Prader-Willi Syndrome - อาการสาเหตุและการรักษา
Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกาย จิตใจ และพฤติกรรมในผู้ป่วย อาการของผู้ป่วยจะเปลี่ยนไปตามอายุ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นค่อนข้างหายาก จากการวิจัยพบว่ากลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดขึ้นใน 1 ใน 10,000 ถึง 30,000 คนทั่วโลก
อาการของ Prader-Willi Syndrome
กลุ่มอาการ Prader-Willi อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและทางปัญญา รวมทั้งความผิดปกติของฮอร์โมนในผู้ประสบภัย ความผิดปกติเหล่านี้จะเปลี่ยนไปเมื่อผู้ป่วยโตขึ้น นี่คือคำอธิบาย:
อาการในทารก
สัญญาณและอาการของโรค Prader-Willi สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด อาการรวมถึง:
- ใบหน้าที่ผิดรูป ได้แก่ ตาแปลก ๆ ริมฝีปากบนบาง ขมับแคบ และปากเบี้ยวเหมือนขมวดคิ้ว
- องคชาตและอัณฑะของเด็กทารกมีขนาดเล็กกว่าปกติ อัณฑะยังไม่ลงไปในอัณฑะ ในขณะที่ทารกเพศหญิง คลิตอริสและแคมไมอรามีขนาดเล็กกว่าปกติ
- กล้ามเนื้ออ่อนแอซึ่งเห็นได้ชัดจากความสามารถในการดูดนมที่ไม่ดีของเขา ไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าและเสียงร้องของเขาฟังดูอ่อนแอ
อาการในเด็กและผู้ใหญ่
เมื่อคุณอายุมากขึ้น อาการของโรค Prader-Willi จะเปลี่ยนไป ต่อไปนี้เป็นอาการที่ปรากฏในเด็กและผู้ใหญ่:
- ความสามารถในการพูดของเด็กลดลง เช่น ไม่สามารถออกเสียงคำได้ดี
- ยืนและเดินช้าเพราะการพัฒนายนต์ถูกขัดขวาง
- ความผิดปกติทางร่างกาย ได้แก่ ตัวเตี้ย ขาเล็ก กระดูกสันหลังส่วนโค้งผิดปกติ และสายตาผิดปกติ
- เด็กมักรู้สึกหิวจึงทำให้น้ำหนักขึ้นอย่างรวดเร็ว
- กล้ามเนื้อเล็กและมีไขมันในร่างกายสูง
- การพัฒนาของอวัยวะเพศถูกขัดขวาง ดังนั้นวัยแรกรุ่นจึงล่าช้าและยากต่อการมีบุตร
- ความผิดปกติทางปัญญา ได้แก่ ปัญหาในการแก้ปัญหา การคิด และการเรียนรู้
- ความผิดปกติทางพฤติกรรม เช่น ความดื้อรั้น ความหงุดหงิด พฤติกรรมบีบบังคับครอบงำ และโรควิตกกังวล
- รบกวนการนอนหลับทั้งวงจรการนอนหลับที่ผิดปกติและ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ.
- ไม่ไวต่อความเจ็บปวด
เมื่อไรจะไปหาหมอ
หากคุณมีญาติทางสายเลือดที่เป็นโรค Prader-Willi คุณควรปรึกษาสูติแพทย์หากคุณกำลังวางแผนจะตั้งครรภ์ การปรึกษาหารือกับแพทย์มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของโรคนี้ในทารกในครรภ์และวิธีเอาชนะมัน
การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ก็ต้องทำเช่นกันหากมีประวัติของกลุ่มอาการ Prader-Willi ในครอบครัว เพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคนี้ การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจเลือด อัลตราซาวนด์ และการทดสอบยีน การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์สามารถทำได้ในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์
สตรีมีครรภ์ควรควบคุมการตั้งครรภ์ด้วย การตรวจสอบตามกิจวัตรนี้ต้องทำเดือนละครั้งในไตรมาสที่หนึ่งและสอง จากนั้นทุกๆ สองสัปดาห์ในไตรมาสที่สาม วัตถุประสงค์ของการควบคุมตามปกติไม่ได้เป็นเพียงเพื่อติดตามพัฒนาการของทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังเพื่อตรวจหาความผิดปกติในมารดาและทารกในครรภ์ด้วย
เหตุผลซินโดรมพราเดอร์-วิลลี่
กลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา มากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณีกลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดจากการสูญเสียสำเนาพันธุกรรมของโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อ
ภาวะนี้จะทำให้เกิดการรบกวนในการพัฒนาและการทำงานของต่อมไฮโปทาลามัสซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการหลั่งฮอร์โมน
hypothalamus ที่ไม่ทำงานตามปกติอาจทำให้เกิดการรบกวนในรูปแบบการกินและการนอนหลับ อารมณ์ การเจริญเติบโต การพัฒนาของอวัยวะเพศ และการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Prader-Willi
แพทย์อาจสงสัยว่ามีผู้มีอาการ Prader-Willi จากอาการและสัญญาณที่ปรากฏบนร่างกายของผู้ป่วย แต่เพื่อให้แน่ใจ แพทย์จะทำการตรวจยีนโดยการตรวจตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย
การรักษากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
การรักษากลุ่มอาการ Prader-Willi มีจุดมุ่งหมายเพื่อจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย วิธีการรักษารวมถึง:
ยาเสพติด
แพทย์อาจสั่งยาแก้ซึมเศร้าหรือยารักษาโรคจิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพฤติกรรม อย่างไรก็ตาม ยานี้ไม่แนะนำสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี
บำบัด
การรักษาจะดำเนินการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย การบำบัดเหล่านี้รวมถึง:
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (ฮอร์โมนการเจริญเติบโต) เพื่อเร่งอัตราการเจริญเติบโต เพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และลดไขมันในร่างกาย
- การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศ ได้แก่ เทสโทสเตอโรนสำหรับผู้ชาย และเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนสำหรับผู้หญิง
- การบำบัดเพื่อลดน้ำหนัก รวมถึงการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และเพิ่มกิจกรรมทางร่างกายหรือการออกกำลังกาย
- การบำบัดอื่นๆ ได้แก่ การบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะการพูดและการเรียนรู้ ตลอดจนการบำบัดเพื่อรักษาอาการผิดปกติของการนอนหลับและการพูด
การดำเนินการ
ควรทำการผ่าตัดในเด็กทารกที่ลูกอัณฑะไม่ลงมาจากช่องท้องเข้าไปในถุงอัณฑะ การผ่าตัดมักจะทำเมื่อเด็กอายุ 1-2 ขวบ เพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งอัณฑะ
ภาวะแทรกซ้อนของ Prader-Willi Syndrome
มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่สามารถพบได้โดยผู้ที่มีอาการ Prader-Willi กล่าวคือ:
ภาวะแทรกซ้อนจากโรคอ้วน
ผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอ้วนมากกว่าเนื่องจากความหิวโหยและไม่ได้ใช้งานอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นเบาหวานชนิดที่ 2 คอเลสเตอรอลสูง และความดันโลหิตสูง
ภาวะแทรกซ้อนจากการขาดฮอร์โมน
การผลิตฮอร์โมนต่ำอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ การขาดฮอร์โมนเพศและระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตยังช่วยลดความหนาแน่นของกระดูกและทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนได้
การป้องกันโรค Prader-Willi
ไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการ Prader-Willi ได้ อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดความเสี่ยงที่บุคคลหนึ่งจะคลอดบุตรที่มีอาการ Prader-Willi syndrome
ในหลายกรณี ผู้ที่มีบุตรที่มีอาการ Prader-Willi จะไม่มีลูกที่เป็นโรคนี้อีก อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมยังคงเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อค้นหาวิธีการสืบพันธุ์แบบอื่น หากความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีอาการ Prader-Willi นั้นสูงพอ
