Harlequin Ichthyosis - อาการสาเหตุและการรักษา
Harlequin ichthyosis เป็นโรคประจำตัวที่ทำให้เกิดความผิดปกติในผิวหนังของทารกตั้งแต่แรกเกิด Harlequin ichthyosis มีลักษณะผิวแห้ง หนา และตกสะเก็ดทั่วร่างกาย
Harlequin ichthyosis เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง ในระหว่างการก่อตัวของอวัยวะในครรภ์ ความผิดปกติของยีนเหล่านี้ทำให้ส่วนประกอบของผิวหนังไม่ก่อตัวตามปกติ
Harlequin ichthyosis เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก ภาวะนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 500,000 คนเกิดเท่านั้น
สาเหตุของ Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis เกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติในยีน ABCA12. โดยปกติ ยีนนี้จะทำหน้าที่ผลิตโปรตีน ตัวขนส่ง ABC ซึ่งมีหน้าที่กระจายไขมันไปยังชั้นผิวหนังชั้นนอกสุด (epidermis)
ความผิดปกติของยีน ABCA12 บน Harlequin ichthyosis ทำให้เกิดการผลิตโปรตีน ตัวขนส่ง ABC ยับยั้งไม่ให้การกระจายตัวของไขมันไปยังชั้นหนังกำพร้าถูกรบกวน หากไม่มีสารประกอบไขมันเหล่านี้ การพัฒนาเซลล์ผิวจะผิดปกติ
รูปแบบการด้อยค่า Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis สืบทอดมาในรูปแบบถอยถอย autosomal กล่าวคือโรคนี้จะเกิดเฉพาะกับคนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์เท่านั้น ABCA12 จากทั้งพ่อและแม่ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเท่านั้น ABCA12 จากพ่อแม่คนเดียวจะไม่ทุกข์ Harlequin ichthyosis.
อย่างไรก็ตามบุคคลนั้นจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน (ผู้ให้บริการ) และส่งต่อให้ลูกหลานได้ ในกรณีนี้ความเสี่ยงของเด็กที่ประสบ Harlequin ichthyosis คือ 12.5% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 25% หากคู่ครองด้วย ผู้ให้บริการ การกลายพันธุ์ของยีนนี้
อาการHarlequin Ichthyosis
เด็กกับ Harlequin ichthyosis มักจะเกิดก่อนกำหนด อาการหลักของภาวะนี้คือผิวหนังหนาสีแดงเป็นสะเก็ดทั่วร่างกายรวมถึงใบหน้าด้วย ผิวหนังถูกดึงให้ตึงด้วยจึงดูเหมือนเป็นรอยแตก
ด้วยสภาพผิวเช่นนี้ทั่วร่างกาย จึงเกิดปัญหาต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่
- เปลือกตาหงายขึ้น
- ตาปิดไม่ได้
- รูปทรงของใบหูเหมือนปนกับศีรษะ
- ริมฝีปากถูกดึงแน่นทำให้ปากของทารกเปิดและดูดนมได้ยาก
- หายใจลำบากเนื่องจากผิวหนังหน้าอกตึง
- มือและเท้ามีขนาดเล็กกว่าปกติและบวมขึ้น
- การติดเชื้อที่ชั้นลึกของผิวหนัง
- การเคลื่อนไหวของขา จำกัด
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- ภาวะขาดน้ำที่มีระดับโซเดียมในเลือดสูง
เมื่อลูกโตขึ้น ปัญหาอื่นๆ ก็จะเกิดขึ้นตามเงื่อนไข Harlequin ichthyosis. ความผิดปกติในผิวหนังโดยรวมอาจทำให้เกิดการรบกวนหรือความผิดปกติในการเจริญเติบโตทางกายภาพของเด็ก ต่อไปนี้คืออาการที่อาจเกิดขึ้นได้:
- เล็บหนากว่าปกติ
- ขยับนิ้วยากเพราะดึงผิวหนัง
- ผมบางหรือเบาบางเนื่องจากเกล็ดบนหนังศีรษะ
- ใบหน้าพิกลพิการซึ่งใบหน้าดูเหมือนจะดึง
- สูญเสียการได้ยินเนื่องจากกองตาชั่งที่หู
เด็กกับ Harlequin ichthyosis จะไวต่อการติดเชื้อที่ผิวหนังมากขึ้น เกล็ดที่สะสมบนผิวหนังอาจรบกวนกระบวนการขับเหงื่อ ทำให้ผู้ป่วยมีความไวต่อภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงเกินไป
ภาวะนี้ส่งผลได้หลายอย่างทางร่างกาย แต่ความฉลาดและพัฒนาการทางอารมณ์ของเด็กด้วย Harlequin ichthyosis มักจะไม่ต่างจากเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
เมื่อไรจะไปหาหมอ
อาการ Harlequin ichthyosis จะเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด หากบุตรของท่านมีอาการข้างต้นและไม่ได้เกิดในโรงพยาบาล ให้รีบพาไปพบแพทย์ที่ใกล้ที่สุดเพื่อขอความช่วยเหลือเบื้องต้นและส่งต่อไปยังสถานพยาบาล หอผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิด (NICU).
หากคุณรู้ประวัติใด ๆ Harlequin ichthyosis ในครอบครัว, ควรปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อดูว่าคุณและคู่ของคุณเป็น ผู้ให้บริการ โรคนี้.
หากคุณหรือคู่ของคุณตั้งครรภ์แล้ว ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว เพื่อให้แพทย์สามารถสังเกตอาการของทารกในครรภ์ได้มากขึ้น ปรึกษากับแพทย์ด้วยว่าจำเป็นต้องมีการตรวจน้ำคร่ำหรือไม่และ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (ซีวีเอส).
การวินิจฉัย Harlequin Ichthyosis
การวินิจฉัย Harlequin ichthyosis ปกติสามารถตรวจร่างกายได้โดยการดูสัญญาณที่ผิวหนังของผู้ป่วย เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
การทดสอบทางพันธุกรรมมีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่ ABCA12. นอกจากนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถช่วยให้แพทย์ระบุได้ว่าข้อร้องเรียนของผู้ป่วยเกิดจาก: Harlequin ichthyosis หรือ ichthyosis อีกประเภทหนึ่ง
แพทย์ยังสามารถวินิจฉัย Harlequin ichthyosis ก่อนที่ทารกจะคลอดผ่านการเจาะน้ำคร่ำและ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (ซีวีเอส). การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการตรวจตัวอย่างน้ำคร่ำ ในขณะที่ CVS จะดำเนินการโดยการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อในรก
การรักษาHarlequin Ichthyosis
ทุกข์ทารกแรกเกิด Harlequin ichthyosis ควรได้รับการดูแลและติดตามอย่างเข้มข้นในห้อง NICU การรักษาครั้งแรกที่ได้รับในหมู่คนอื่น ๆ :
- การนำทารกเข้าตู้ฟักไข่เพื่อรักษาอุณหภูมิร่างกายของทารกและผิวหนังยังคงชุ่มชื้น
- ให้นมลูกเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารและการขาดน้ำ
- ทาครีมเรตินอยด์เพื่อผลัดผิวที่แข็งและเป็นสะเก็ด
- ทาครีมยาปฏิชีวนะและพันแผลที่ผิวหนังของทารกเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- หยอดยาหยอดตาหรือติดอุปกรณ์ป้องกันดวงตาของลูกน้อย
- การติดท่อเข้ากับทางเดินหายใจเพื่อช่วยให้ทารกหายใจได้
เด็กที่มี Harlequin ichthyosis ยังต้องการการควบคุมอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถติดตามการเติบโตและการพัฒนาได้อย่างเหมาะสม
สำหรับผู้ประสบภัย Harlequin ichthyosisทั้งเด็กและผู้ใหญ่ การรักษาผิวให้สะอาด ชุ่มชื้น และอ่อนนุ่มเป็นสิ่งสำคัญ ด้วยวิธีนี้ ผิวหนังสามารถปกป้องร่างกายจากเชื้อโรคและสารอันตรายอื่นๆ สภาพผิวที่ดีจะช่วยรักษาอุณหภูมิร่างกายและระดับของเหลวให้เป็นปกติ
วิธีหนึ่งในการปกป้องผิวคือการใช้ขี้ผึ้งและมอยส์เจอไรเซอร์ผิว โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังอาบน้ำทุกครั้ง ให้ใช้ครีมบำรุงผิวที่มีส่วนผสมของมอยส์เจอไรเซอร์แทน เช่น:
- กรดอัลฟ่าไฮดรอกซีหรือ กรดอัลฟาไฮดรอกซี (เอเอชเอ)
- ปิโตรเลียมหรือ ปิโตรเลียมเจลลี่
- เซราไมด์
- คอเลสเตอรอล
- ลาโนลิน
ภาวะแทรกซ้อนของ Harlequin Ichthyosis
ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนมีมากขึ้นในทารกแรกเกิด ต่อไปนี้เป็นภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้หาก: Harlequin ichthyosis ไม่ได้ระบุทันที:
- โรคข้ออักเสบ
- การติดเชื้อที่ผิวหนังกำเริบ
- การอักเสบของดวงตา เช่น เยื่อบุตาอักเสบและ keratitis
- กล้ามเนื้อตึงตามข้อต่อของร่างกายที่ทำให้เคลื่อนไหวลำบาก
- การรบกวนในกระบวนการเจริญเติบโตและการพัฒนา
- การขาดฮอร์โมนไทรอยด์ (hypothyroidism)
- หายใจช้าหรือตื้นเกินไป (hypoventilation)
- หายใจล้มเหลว
- แบคทีเรีย
การป้องกัน Harlequin Ichthyosis
ตามที่อธิบายไว้ข้างต้น Harlequin ichthyosis เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง ดังนั้น, Harlequin ichthyosis ไม่สามารถป้องกันได้
อย่างไรก็ตาม คุณและคู่ของคุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ด้วยวิธีนี้แพทย์จะสามารถตรวจสอบได้ว่ายีนผิดปกติหรือไม่ ABCA12 และความเสี่ยงจะมากขนาดไหน Harlequin ichthyosis ลงไปที่ลูกของคุณ
