Harlequin Ichthyosis ความผิดปกติของผิวหนังที่หายากเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
Harlequin ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผิวแห้ง แตก และหนา เป็นสะเก็ดทั่วร่างกาย โรคผิวหนังนี้พบได้น้อยมาก และส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 300,000 ทารกแรกเกิดทั้งเด็กชายและเด็กหญิง
ผิวหนังเป็นสิ่งกีดขวางระหว่างร่างกายกับสิ่งแวดล้อมภายนอก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Harlequin ichthyosis สภาพผิวได้รับความเสียหาย ดังนั้น หน้าที่ของผิวหนังในการรักษาสมดุลของของเหลวในร่างกายและต่อสู้กับการติดเชื้อจะหยุดชะงัก
เป็นผลให้ภาวะนี้มักจะนำไปสู่ภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงและการติดเชื้อที่คุกคามชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตทารก ดังนั้น ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Harlequin ichthyosis มักจะได้รับการรักษาโดยตรงผ่านการดูแลอย่างเข้มข้นในห้อง NICU
เข้าใจสาเหตุ Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ในยีน ABCA12 ยีนนี้ทำหน้าที่ในการผลิตโปรตีน ABCA12 ซึ่งจำเป็นสำหรับการสร้างเซลล์ผิวปกติ
การกลายพันธุ์ทำให้การผลิตโปรตีนเหล่านี้ล้มเหลวหรือผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ ทำให้ผิวหนังทั่วร่างกายและใบหน้าหนาและเป็นสะเก็ด
โรคผิวหนังที่หายากนี้มักสืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูกในลักษณะด้อยแบบ autosomal กล่าวคือ ถ้าทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์ของยีน ABCA12 ลูกก็เสี่ยงที่จะพัฒนา Harlequin ichthyosis คือ 25%
อาการและอาการแสดง Harlequin Ichthyosis
เด็กกับ Harlequin ichthyosis มักจะเกิดก่อนกำหนด สัญญาณที่รู้จักทั่วไปของโรคที่หายากนี้ ได้แก่ :
- ผิวแห้งเป็นขุยทั้งตัว
- เปลือกตาพับออก
- ปากเปิดเสมอ
- หูหลอมรวมกับหัว
- มือและเท้าบวมและเคลื่อนไหวลำบาก
ในขณะเดียวกัน อาการบางอย่างที่ปรากฏในทารกที่มีอาการนี้คือ: Harlequin ichthyosis ท่ามกลางคนอื่น ๆ:
- หายใจลำบาก
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- ระดับโซเดียมในเลือดสูง (ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง)
เมื่ออายุมากขึ้น เด็กที่มีอาการ Harlequin ichthyosis ยังจะพบกับการรบกวนในรูปแบบของ:
- ความล่าช้าในการพัฒนายนต์และการเจริญเติบโตของร่างกาย
- ความสามารถในการได้ยินลดลง
- การติดเชื้อที่ผิวหนังในรอยแยกของตาชั่งที่เกิดขึ้นซ้ำๆ
- รู้สึกร้อนตลอดเวลา
ทางร่างกายเด็กมีอาการ Harlequin ichthyosis ดูเหมือนว่าจะมีความผิดปกติหลายอย่าง แต่โรคนี้มาจากผิวหนังเท่านั้น โดยปกติ พัฒนาการทางจิตของเขาจะไม่บกพร่องและเทียบเท่ากับเด็กในวัยเดียวกัน
สามารถ Harlequin Ichthyosis หายดีแล้ว?
ถึงตอนนี้ยังไม่มียารักษาโรคได้ Harlequin ichthyosis. การรักษาต่างๆ ที่แพทย์ให้มามีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น
ทารกที่เกิดมามีโรคประจำตัว Harlequin ichthyosis มักจะได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนในห้อง NICU ขั้นตอนบางอย่างที่แพทย์ดำเนินการในขณะที่ทารกอยู่ใน NICU คือ:
- ใส่ท่อให้อาหารหรือท่อทางจมูกเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารและของเหลว
- การใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- ปิดผิวด้วยผ้าพันแผลเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- ใส่ท่อช่วยหายใจ
- การให้ยาหยอดตาหรืออุปกรณ์ป้องกันดวงตาอื่นๆ
ด้วยการดูแลที่ดีทารกที่มี Harlequin ichthyosis โดยทั่วไปมีโอกาสรอดสูง อันที่จริง ผู้ประสบภัยหลายคนเป็นวัยรุ่นและผู้ใหญ่อยู่แล้ว
ขึ้นอยู่กับการรักษาปกติจากแพทย์และการสนับสนุนจากคนรอบข้างผู้ประสบภัย ทั้งสมาชิกในครอบครัว ผู้ดูแล ครู และเพื่อนฝูง
