voiceoftrans.com

NSไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา ส่งผลให้ผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะมีลักษณะบางอย่างของเพศหญิง

โครโมโซมเพศจะเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล โดยปกติผู้ชายมีโครโมโซม 46 ตัวที่มีโครโมโซมเพศ XY ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม 46 ตัวที่มีโครโมโซมเพศ XX เมื่อคุณมี Klinifelter syndrome ผู้ชายสามารถมีโครโมโซม 47 XXY, 48 XXXY หรือ 49 XXXXY

สาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากการมีโครโมโซมเพศ X เกินมา ภาวะนี้เกิดขึ้นในเพศชาย เกิดขึ้นแบบสุ่ม และไม่ได้รับการถ่ายทอด ผู้ชายที่เป็นโรค Klinifelter แบบคลาสสิกจะมีโครโมโซม 47 XXY ในขณะที่ผู้ที่เป็นโรค Klinifelter อาจมีโครโมโซม 48 XXXY, 48 XXYY หรือ 49 XXXXY

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ยิ่งมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมากเท่าไร ปัญหาสุขภาพก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค Klinifelter อย่างไรก็ตาม ปัจจัยหนึ่งที่คิดว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้คืออายุของมารดาที่อายุมากในระหว่างตั้งครรภ์

อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์

Klinifelter syndrome จะทำให้ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนลดลง ภาวะนี้จะส่งผลต่อสภาพร่างกาย จิตใจ และสติปัญญาของผู้ประสบภัย อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์มักแตกต่างกันไป ผู้ป่วยบางรายถึงกับรู้สึกถึงข้อร้องเรียนและอาการต่างๆ ในวัยแรกรุ่นหรือในวัยผู้ใหญ่

หากแบ่งตามอายุ อาการของโรคคลินิเฟลเตอร์ที่อาจปรากฏคือ

ที่รัก

อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์ในทารกสามารถ:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia)
• พัฒนาการทางภาษาตอนปลาย
• การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
• มี cryptorchidism หรือ hypospadias

เด็กและวัยรุ่น

อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์ในเด็กและวัยรุ่น ได้แก่:

• สูงกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน โดยมีสัดส่วนขายาว ลำตัวสั้น สะโพกกว้าง
• วัยแรกรุ่น (ระยะของการพัฒนาของอวัยวะเพศ) มาช้า ไม่สมบูรณ์ หรือไม่เกิดขึ้นเลย มักจะมีอาการอัณฑะเล็กลง องคชาตเล็กลง มีขนหัวหน่าวน้อยลง
• หน้าอกขยายใหญ่ (gynecomastia)
• ขาดความกระตือรือร้น เข้าสังคมลำบาก หรือขี้อาย
• ความผิดปกติในการเรียนรู้ เช่น มีปัญหาในการอ่าน การสะกดคำ หรือการเขียน

ผู้ใหญ่

ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ ปัญหาการเจริญพันธุ์หรือภาวะมีบุตรยากอาจเป็นอาการหลักของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ภาวะนี้สามารถตามด้วยอาการอื่นๆ เช่น:

• จำนวนสเปิร์มต่ำหรือไม่มีสเปิร์ม
• ลูกอัณฑะขนาดเล็กและองคชาต
• ความผิดปกติทางเพศหรือความใคร่ต่ำ (ความต้องการทางเพศ)
• สูงกว่าผู้ชายทั่วไป
• โรคกระดูกพรุน
• กล้ามน้อยกว่าผู้ชายคนอื่น
• Gynecomastia

กลุ่มอาการไคลนิเฟลเตอร์มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวานประเภท 2 ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด โรคไทรอยด์ทำงานผิดปกติ โรคภูมิต้านตนเอง โรควิตกกังวล หรือมะเร็งเต้านม

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ตรวจสอบกับแพทย์หากคุณพบอาการดังกล่าวข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์หรือพัฒนาการของอวัยวะเพศบกพร่อง เช่น ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัด (cryptocystis) หน้าอกขยายใหญ่ หรือการเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ

ติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการของลูกโดยตรวจกับแพทย์เป็นประจำ คุณต้องพาลูกไปพบแพทย์ทันทีหากเขามี cryptokismus, hypospadias หรือพัฒนาการล่าช้า

การวินิจฉัยโรคไคลน์เฟลเตอร์

แพทย์จะสอบถามข้อร้องเรียนของผู้ป่วยและทำการตรวจเพื่อประเมินว่ามีความผิดปกติในอัณฑะ องคชาต และหน้าอกหรือไม่ ในเด็ก แพทย์จะทำการตรวจเพื่อประเมินการเจริญเติบโตและพัฒนาการ

หลังจากนั้นแพทย์จะทำการทดสอบสนับสนุนต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์:

• ตรวจฮอร์โมน

  จะใช้ตัวอย่างปัสสาวะและเลือดเพื่อตรวจหาระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติ

• การวิเคราะห์โครโมโซม

  การวิเคราะห์โครโมโซมหรือการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถใช้เพื่อกำหนดรูปร่างและจำนวนโครโมโซมของผู้ป่วยได้

หากผู้ใหญ่มีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์ แพทย์จะทำการตรวจเพื่อประเมินจำนวนและคุณภาพของอสุจิ

หากสงสัยว่าเป็นโรค Klinifelter ในทารกในครรภ์หรือหากมารดามีอายุมากกว่า 35 ปี แพทย์จะทำการตรวจเลือดก่อนคลอดแบบไม่ลุกลาม ตามด้วยการตรวจรก (การเจาะน้ำคร่ำ) เพื่อตรวจหากลุ่มอาการ Klinefelter ในระยะเริ่มต้น

ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม การรักษา

จนถึงขณะนี้ ยังไม่พบวิธีการหรือยาที่เฉพาะเจาะจงในการรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์ การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ในขณะที่ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

มีหลายวิธีที่ใช้รักษาอาการร้องเรียนเนื่องจาก Klinefelter syndrome ได้แก่:

• การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน เพื่อช่วยให้เด็กชายเติบโตตามปกติในวัยแรกรุ่น พร้อมป้องกันการขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (ภาวะ hypogonadism)
• กายภาพบำบัดเพื่อฝึกเด็กที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• การบำบัดด้วยคำพูดเพื่อช่วยให้เด็กพูด
• อาชีวบำบัด เพื่อปรับปรุงความผิดปกติของการประสานงาน
• บำบัด การฉีดสเปิร์มภายในเซลล์ (ICSI) เพื่อช่วยเหลือผู้ที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์มีบุตร
• ศัลยกรรมตกแต่งเพื่อเอาเนื้อเยื่อเต้านมส่วนเกินออก

นอกจากนี้ จำเป็นต้องมีการสนับสนุนจากครอบครัวและคนใกล้ชิดเพื่อช่วยเอาชนะปัญหาทางสังคมและปัญหาการเรียนรู้ที่ผู้ที่เป็นโรคคลินิเฟลเตอร์ประสบ หากผู้ป่วยมีอารมณ์แปรปรวน สามารถปรึกษากับนักจิตวิทยาได้

ภาวะแทรกซ้อนของ Klinefelter Syndrome

การขาดระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในร่างกายเนื่องจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคต่อไปนี้:

• ความผิดปกติทางจิตเช่นความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้า
• ความผิดปกติทางอารมณ์หรือพฤติกรรม เช่น ความนับถือตนเองต่ำหรือความหุนหันพลันแล่น
• ภาวะมีบุตรยากหรือภาวะมีบุตรยาก
• หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
• โรคกระดูกพรุน
• โรคมะเร็งเต้านม
• โรคปอด
• โรคหัวใจหรือหลอดเลือด
• โรคกลุ่มอาการเมตาบอลิซึม รวมทั้งเบาหวานชนิดที่ 2 ความดันโลหิตสูง และคอเลสเตอรอลสูง
• โรคแพ้ภูมิตัวเอง เช่น ลูปัส และ ข้ออักเสบรูมาตอยด์
• ฟันผุ เช่น ลักษณะของฟันผุ

การป้องกันโรคไคลน์เฟลเตอร์

Klinefelter syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ เพื่อลดความเสี่ยงของโรคนี้ คุณและคู่ของคุณควรตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาก่อนแต่งงาน เพื่อค้นหาความเสี่ยงที่เป็นไปได้ที่ลูกของคุณจะเป็นโรคนี้

ในระหว่างตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์ยังต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ มีการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจหาความผิดปกติหรือความผิดปกติในทารกในครรภ์ตั้งแต่อายุยังน้อย ต่อไปนี้เป็นตารางควบคุมการตั้งครรภ์ที่แนะนำ:

• สัปดาห์ที่ 4 ถึง 28: เดือนละครั้ง
• สัปดาห์ที่ 28 ถึง 36: ทุก 2 สัปดาห์
• สัปดาห์ที่ 36 ถึง 40: สัปดาห์ละครั้ง

เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ เด็กที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์สามารถเข้ารับการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายได้ทันที เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำ