Spina Bifida - อาการสาเหตุและการรักษา
Spina bifida เป็นข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักของการก่อตัวของท่อประสาทในระหว่างตั้งครรภ์ของทารก ทำให้เกิดช่องว่างในกระดูกสันหลัง
ระบบประสาทพัฒนาจากดิสก์ของเซลล์ที่อยู่ด้านหลังของตัวอ่อน ในเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ปลายของแผ่นดิสก์เหล่านี้จะม้วนงอ ปิด และก่อตัวเป็นท่อประสาท เมื่อเวลาผ่านไป ท่อประสาทนี้จะพัฒนาไปสู่สมองและระบบประสาทในกระดูกสันหลัง
เมื่อกระบวนการนี้หยุดชะงัก จะเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท (ข้อบกพร่องของท่อประสาท) อาจเกิดขึ้นได้ Spina bifida เป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทที่พบได้บ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง ซึ่งกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์บางส่วนปิดไม่สนิทและสร้างช่องว่าง
Spina Bifida ประเภทต่างๆ
Spina bifida นั้นหายาก โรคนี้สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มตามขนาดของช่องว่างที่เกิดขึ้น ได้แก่ :
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta เป็นชนิดที่อ่อนโยนที่สุดของ spina bifida เนื่องจากช่องว่างที่ปรากฏในกระดูกสันหลังนั้นมีขนาดเล็ก โดยทั่วไปแล้ว Spina bifida จะไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของเส้นประสาท ดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่ค่อยสังเกตเห็นลักษณะที่ปรากฏ
Meningocele
Meningocele เป็น spina bifida ที่มีรอยแยกในกระดูกสันหลังที่ใหญ่กว่า ในสภาพเช่นนี้ เยื่อหุ้มป้องกันของไขสันหลังจะยื่นออกมาจากช่องว่าง ทำให้เกิดกระเป๋าที่หลังของทารก
ถุงที่ลอดผ่านช่องว่างของกระดูกสันหลังมักจะมีน้ำไขสันหลังที่ไม่มีเส้นใยประสาท ดังนั้นผู้ประสบภัยอาจไม่รู้สึกร้องเรียนบางอย่าง
Myelomeningocele
Myelomeningocele เป็น spina bifida ชนิดที่รุนแรงที่สุด ในสภาพเช่นนี้ ถุงที่โผล่ออกมาจากช่องไขสันหลังจะเต็มไปด้วยของเหลวและส่วนหนึ่งของไขสันหลัง การร้องเรียนและอาการที่ปรากฏจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งและระดับของความเสียหายของไขสันหลัง
หากไขสันหลังที่ควบคุมการทำงานของการถ่ายปัสสาวะเสียหาย ความผิดปกติของการถ่ายปัสสาวะอาจปรากฏขึ้น ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น อาจมีอาการอ่อนแรงหรือแขนขาเป็นอัมพาตโดยสมบูรณ์พร้อมกับความผิดปกติของระบบปัสสาวะ
อาการของ Spina Bifida
อาการของ spina bifida แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท Spina bifida occulta ไม่ค่อยมีอาการเนื่องจากไม่เกี่ยวข้องกับไขสันหลัง สัญญาณของ spina bifida occulta เป็นกระจุกขนที่มองเห็นได้บนหลังของทารกแรกเกิด หรือมีรอยบุ๋มเล็กๆ (ลักยิ้ม) ที่หลังส่วนล่างของทารกแรกเกิด
ตรงกันข้ามกับ spina bifida occulta การปรากฏตัวของ meningocele และ myelomeningocele นั้นโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของกระเป๋าที่ยื่นออกมาจากด้านหลังของทารก ใน meningocele ถุงนี้มีชั้นผิวหนังบางๆ ใน myomemeningocele ถุงนี้สามารถปรากฏขึ้นโดยไม่มีชั้นของผิวหนังเพื่อให้มองเห็นของเหลวและเส้นใยประสาทในทันที
นอกจากการมีกระเป๋าบนหลังของทารกแล้ว ทารกแรกเกิดที่มี myelomeningocele อาจมีอาการดังต่อไปนี้:
- ไม่สามารถขยับขาได้เลย
- รูปร่างขา สะโพก หรือกระดูกสันหลังผิดปกติ
- มีอาการชัก
- มีปัญหาในการปัสสาวะ
เมื่อไรจะไปหาหมอ
หากคุณพบทารกแรกเกิดที่มีอาการหลายอย่างที่กล่าวมาข้างต้น แพทย์จะทำการรักษาทันที
นอกจากนี้ คุณควรตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเมื่อวางแผนจะตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์ อย่าลืมขอคำแนะนำและแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับประวัติการรักษา ยา วิตามิน และอาหารเสริมที่คุณต้องการหรือกำลังรับประทานขณะตั้งครรภ์
ตรวจร่างกายกับแพทย์เป็นประจำตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยเด็ก ทารกจะต้องได้รับการตรวจจากแพทย์อีกครั้งในวันที่ 3 และ 5 หลังคลอด และทุกๆ 1-2 เดือนหลังจากนั้นจนถึงอายุ 2 ขวบ ซึ่งจะช่วยติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก ตลอดจนตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น
สาเหตุของ Spina Bifida
Spina bifida เกิดจากท่อประสาทที่ด้อยพัฒนาหรือปิดไม่สมบูรณ์ในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้น
มีปัจจัยหลายประการที่ถือว่าเพิ่มความเสี่ยงของมารดาที่คลอดบุตรด้วยกระดูกสันหลังส่วนปลาย ได้แก่:
- มีภาวะขาดกรดโฟลิก กรดโฟลิกเป็นวิตามินที่สำคัญมากสำหรับพัฒนาการของทารกในครรภ์
- มีประวัติครอบครัวเป็น spina bifida
- มีประวัติเคยรับประทานยาต้านอาการชัก เช่น กรด valproic
- มีโรคเบาหวานหรือโรคอ้วน
- มีอาการไข้สูงในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์
การวินิจฉัย Spina Bifida
Spina bifida สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด วิธีที่สามารถทำได้ ได้แก่ :
การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์
มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถช่วยให้แพทย์ยืนยัน spina bifida หรือข้อบกพร่องที่เกิดระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่:
- การตรวจเลือด
แพทย์สามารถตรวจสอบระดับของ AFP (alpha-fetoprotein) ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ได้ AFP เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยทารกในครรภ์ ระดับ AFP ในเลือดสูงของหญิงตั้งครรภ์สามารถบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีศักยภาพที่จะมีข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida
- อัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)
การสแกนด้วยสายตาของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์สามารถช่วยตรวจหากระดูกสันหลังส่วนคอได้ จากการทดสอบนี้ แพทย์สามารถเห็นความผิดปกติทางโครงสร้างในร่างกายของทารกในครรภ์ได้ ตัวอย่างเช่น ช่องว่างในกระดูกสันหลังกว้างเกินไปหรือมีก้อนเนื้อในกระดูกสันหลัง
- การเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำเป็นขั้นตอนในการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ ในการทดสอบนี้ ระดับ AFP จะได้รับการประเมิน ระดับ AFP ที่สูงแสดงว่าผิวหนังบริเวณถุงของทารกฉีกขาด นี่อาจเป็นสัญญาณของ spina bifida หรือความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ
การตรวจหลังคลอดบุตร
บางครั้งจะตรวจไม่พบ spina bifida จนกระทั่งหลังคลอด อาจเป็นเพราะสตรีมีครรภ์ไม่ได้รับการตรวจสุขภาพก่อนคลอดเป็นประจำ หรือเนื่องจากไม่มีความผิดปกติที่มองเห็นได้ในกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์
การตรวจทารกที่คลอดแล้วทำได้โดยดูจากอาการโดยตรง จากนั้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและความรุนแรงของอาการ สามารถทำการสแกนทารกได้ เช่น ด้วย X-ray หรือ MRI
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ spina bifida occulta ภาวะนี้อาจไม่มีใครสังเกตเห็นได้จนถึงวัยเด็ก แม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปสถานการณ์นี้จะรับรู้ได้ก็ต่อเมื่อผู้ป่วยทำการเอ็กซ์เรย์หรือการสแกนอื่น ๆ ด้วยเหตุผลทางการแพทย์บางประการ
Spina Bifida Treatment
การรักษา Spina bifida มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย การผ่าตัดเป็นทางเลือกแรกในการรักษากระดูกสันหลังส่วนคอ ขั้นตอนการจัดการนี้สามารถทำได้ก่อนหรือหลังทารกเกิด นี่คือคำอธิบาย:
ศัลยกรรมก่อนคลอด
การผ่าตัดนี้ต้องทำก่อนสัปดาห์ที่ 26 ของการตั้งครรภ์ การผ่าตัดจะดำเนินการโดยการผ่าตัดมดลูก ตามด้วยการปิดช่องว่างในเส้นประสาทและไขสันหลังของทารกในครรภ์
วิธีการจัดการนี้ถือว่ามีโอกาสเกิดความพิการแต่กำเนิดต่ำที่สุด อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดนี้มีความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกคลอดก่อนกำหนดได้ เพื่อความปลอดภัย ให้ปรึกษาหารือกับแพทย์อย่างรอบคอบก่อนดำเนินการนี้
ศัลยกรรมหลังคลอด
การผ่าตัดต้องทำภายใน 48 ชั่วโมงหลังจากที่ทารกเกิด การผ่าตัดจะดำเนินการโดยนำน้ำไขสันหลัง เส้นประสาท และเนื้อเยื่อกลับไปยังตำแหน่งที่เหมาะสม จากนั้นปิดช่องว่างในคอลัมน์กระดูกสันหลัง
ใน myelomeningocele การแทรก shunt สามารถทำได้ Shunt เป็นท่อรูปท่อที่วางอยู่ในสมองเพื่อระบายและนำน้ำไขสันหลังไปยังตำแหน่งอื่นในร่างกาย เช่น กระดูกสันหลัง มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการสะสมของของเหลวในสมอง (hydrocephalus)
ดูแลหลังการผ่าตัด
การดูแลติดตามผลหลังการผ่าตัดมักจำเป็นสำหรับผู้ป่วยโรคกระดูกสันหลังคดโดยเฉพาะใน myelomeningocele เนื่องจากความเสียหายของเส้นประสาทได้เกิดขึ้นแล้วและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาเหล่านี้รวมถึง:
- การผ่าตัดเพื่อให้ขา สะโพก หรือกระดูกสันหลังกลับสู่ตำแหน่งที่เหมาะสม
- การบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยปรับตัวเข้ากับชีวิตประจำวัน เช่น กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัด
- การใช้อุปกรณ์ช่วยเคลื่อนที่ เช่น ไม้เท้าหรือเก้าอี้รถเข็น เพื่ออำนวยความสะดวกในกิจกรรมของผู้ป่วย
- การจัดการความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและทางเดินอาหารด้วยยาหรือการผ่าตัด
- การผ่าตัดไขสันหลังเพื่อคลายเส้นประสาทไขสันหลังที่พันรอบบริเวณกระดูกสันหลัง
โอกาสที่การรักษา spina bifida จะประสบความสำเร็จนั้นสูงมาก จากการวิจัยพบว่าประมาณ 90% ของทารกที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดสามารถเติบโตและใช้ชีวิตได้ดีในวัยผู้ใหญ่
ภาวะแทรกซ้อนของ Spina Bifida
โรคกระดูกสันหลังคดที่ไม่รุนแรง เช่น spina bifida occulta โดยทั่วไปจะไม่ทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนหรือทำให้เกิดความพิการทางร่างกายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตาม spina bifida ค่อนข้างรุนแรงและไม่ได้รับการรักษาในทันทีอาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้ เช่น
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงจนเป็นอัมพาต
- ความบกพร่องของกระดูก เช่น กระดูกสันหลังคด สะโพกเคลื่อน ความยาวของกล้ามเนื้อสั้นลง และข้อผิดรูป
- ความผิดปกติและปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของลำไส้และกระบวนการถ่ายปัสสาวะ
- การสะสมของของเหลวในโพรงสมอง (hydrocephalus)
- ความผิดปกติของโครงสร้างของสมองหรือกะโหลกศีรษะ เช่น Chiari malformation type 2
- การติดเชื้อของเนื้อเยื่อที่เป็นเส้นของสมอง (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
- การเรียนรู้ล่าช้า
การป้องกัน Spina Bifida
ขั้นตอนหลักในการป้องกัน spina bifida คือได้รับกรดโฟลิกเพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อวางแผนจะตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์ ปริมาณกรดโฟลิกที่แนะนำคือ 400 ไมโครกรัมต่อวัน
สตรีมีครรภ์สามารถตอบสนองความต้องการนี้ได้ด้วยการเสริมกรดโฟลิกและเพิ่มการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยวิตามินนี้ เช่น ถั่ว ไข่แดง บร็อคโคลี่ ผักโขม พาสต้า ข้าว และขนมปัง
นอกจากนี้ ให้ใช้มาตรการป้องกันดังต่อไปนี้:
- ตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเมื่อวางแผนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์
- ตรวจสุขภาพเป็นประจำหากวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานและโรคอ้วน
- หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ร้อนมากเกินไปในระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การอาบน้ำร้อนและซาวน่า
