โรคโลหิตจางเซลล์เคียว - อาการ สาเหตุ และการรักษา
โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (โรคโลหิตจางเซลล์เคียว) เป็น ความผิดปกติ ภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ รูปร่างผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือด ผลลัพธ์ อุปทานของเลือดและออกซิเจนที่ดีต่อสุขภาพทั่วร่างกายจะลดลง
ภายใต้สภาวะปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีลักษณะกลมและยืดหยุ่น จึงสามารถเคลื่อนไหวในหลอดเลือดได้ง่าย ในขณะที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปทรงเคียว แข็ง และอุดตันหลอดเลือดขนาดเล็กได้ง่าย ส่งผลให้เลือดและออกซิเจนที่ร่างกายต้องการไม่เพียงพอ
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่างไรก็ตาม สามารถให้การรักษาเพื่อควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้
สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง และพ่อแม่ทั้งสองต้องมีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ เงื่อนไขการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า autosomal recessive
หากเด็กสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียว นั่นคือจากพ่อแม่เพียงคนเดียว ภาวะโลหิตจางชนิดเคียวจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามเขาจะเป็นพาหะ (ผู้ให้บริการ) การกลายพันธุ์ในยีนโรคโลหิตจางชนิดเคียวและสามารถส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไปยังลูกหลานได้
ความน่าจะเป็นที่เด็กจะเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจากทั้งพ่อและแม่คือ ผู้ให้บริการ โรคนี้คือ 25%
ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้น มีโรคโลหิตจางชนิดเคียวหลายชนิด แต่ละประเภทมีระดับความรุนแรงของอาการต่างกัน โรคโลหิตจางชนิดเคียวที่พบบ่อยที่สุดคือเฮโมโกลบินเอสเอส โรคโลหิตจางเซลล์เคียวอาจทำให้เกิดอาการรุนแรงได้
นอกจากเฮโมโกลบินเอสเอสแล้ว ยังมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวเซลล์ ฮีโมโกลบิน SB0 ทาลัสซีเมียอีกด้วย โรคโลหิตจางชนิดนี้อาจทำให้เกิดอาการรุนแรงกว่าเฮโมโกลบินเอสเอส อย่างไรก็ตามกรณีนี้หายาก
ชนิดอื่นๆ ได้แก่ เฮโมโกลบิน SC, SB ธาลัสซีเมีย, SD, SE และ SO โรคโลหิตจางชนิดนี้มักแสดงอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
อาการของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุ 4 เดือน แต่โดยทั่วไปจะมองไม่เห็นจนถึงอายุ 6 เดือน อาการของผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกันและสามารถเปลี่ยนแปลงได้เมื่อเวลาผ่านไป ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดบางส่วน:
โรคโลหิตจาง
เซลล์เคียวแตกตัวเร็วกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ 6-12 เท่า ซึ่งอาจส่งผลให้ปริมาณออกซิเจนทั่วร่างกายลดลง อาการที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะนี้ ได้แก่ อาการวิงเวียนศีรษะ หน้าซีด ใจสั่น รู้สึกเหมือนเป็นลม หายใจลำบาก หงุดหงิด และเหนื่อยล้า
ในทารก โรคโลหิตจางสามารถยับยั้งการเจริญเติบโตได้ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะชะลอการมาถึงของวัยแรกรุ่นเมื่อเขาโตเป็นวัยรุ่น
วิกฤตเซลล์เคียว
วิกฤตเซลล์เคียวเป็นอาการของความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นได้ในหลายส่วนของร่างกาย เช่น ที่หน้าอก หน้าท้อง หรือข้อต่อ วิกฤตเซลล์เคียวเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดโดยผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว และเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เคียวเกาะติดกับหลอดเลือดและทำให้เลือดไหลเวียนไม่ได้
อาการของภาวะเซลล์รูปเคียวอาจเกิดขึ้นได้จากสภาวะบางอย่าง เช่น ภาวะขาดน้ำ การออกกำลังกายอย่างหนักเกินไป รู้สึกหดหู่ใจ กำลังตั้งครรภ์ หรืออยู่ในที่เย็น
ในทารกอายุน้อยกว่า 1 ปี เซลล์รูปเคียวสามารถรวบรวมและปิดกั้นหลอดเลือดในม้ามได้ นี้สามารถนำไปสู่ม้ามขยายและการทำงานของม้ามลดลงหรือที่เรียกว่าวิกฤตม้าม ภาวะนี้อาจมีลักษณะเป็นช่องท้องด้านซ้ายที่ขยายใหญ่และเจ็บปวด
อาการปวดอาจเล็กน้อยถึงรุนแรง และอาจอยู่ได้นานหลายชั่วโมงถึงหลายสัปดาห์ ภาวะนี้อาจทำให้เกิดอาการปวดเรื้อรังได้เนื่องจากกระดูกและข้อเสียหาย หรือการบาดเจ็บจากการไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอ
มือและเท้าบวม
การอุดตันของการไหลเวียนของเลือดอาจทำให้แขนและขาบวมและเจ็บปวดได้
การติดเชื้อ
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถทำลายม้าม ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการต่อสู้กับการติดเชื้อ ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักจะไวต่อการติดเชื้อมากกว่า ตั้งแต่ไม่รุนแรง เช่น ไข้หวัด ไปจนถึงโรคร้ายแรง เช่น ปอดบวม
รบกวนการมองเห็น
ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจประสบกับการรบกวนทางสายตา เช่น ตาพร่ามัว เนื่องจากการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดในดวงตา ในบางกรณี การอุดตันของการไหลเวียนของเลือดในดวงตาอาจทำให้ตาบอดถาวรได้
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ปรึกษาแพทย์ทันทีหากคุณพบอาการดังต่อไปนี้:
- ผิวและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
- ผิวสีซีดและเล็บ
- ไข้สูง
- ท้องก็บวมปวดมาก
- ปวดท้อง หน้าอก กระดูก หรือข้อต่ออย่างรุนแรง โดยไม่ทราบสาเหตุ
- แสดงอาการของโรคหลอดเลือดสมอง เช่น อัมพาตกะทันหันหรือชาไปครึ่งตัว
หากคุณกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์และคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว โปรดปรึกษาสูติแพทย์เพิ่มเติมเพื่อพิจารณาความเสี่ยงที่โรคนี้จะส่งต่อไปยังบุตรหลานของคุณ
การวินิจฉัยโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวเริ่มต้นด้วยคำถามและคำตอบเกี่ยวกับอาการ ประวัติการรักษาของผู้ป่วย และประวัติครอบครัวของผู้ป่วย หากอาการ ข้อร้องเรียน หรือประวัติทางการแพทย์บ่งชี้ว่าเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว แพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยัน
ต่อไปนี้คือการทดสอบเพิ่มเติมบางส่วนที่สามารถทำได้:
- การตรวจนับเม็ดเลือด เพื่อตรวจหาระดับฮีโมโกลบินต่ำในผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว โดยปกติประมาณ 6-8 กรัม/เดซิลิตร
- ตรวจเลือดรอบนอกเพื่อดูรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่บกพร่อง
- การทดสอบความสามารถในการละลายเซลล์เคียว เพื่อดูการมีอยู่ของเฮโมโกลบิน S
- ฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสเพื่อกำหนดชนิดของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวที่คุณมี
หากผลการทดสอบบ่งชี้ว่ามีภาวะโลหิตจางชนิดเคียว แพทย์สามารถทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงหรือกำลังประสบกับภาวะแทรกซ้อนอยู่แล้ว
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถตรวจพบได้ในครรภ์ การวินิจฉัยนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อค้นหายีนที่ทำให้เกิดเซลล์รูปเคียว การตรวจนี้สามารถทำได้กับคู่รักที่เป็น ผู้ให้บริการ ยีนโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
การรักษาโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
โรคโลหิตจางชนิดเคียวมักต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาเหล่านี้บางส่วนคือ:
1. การจัดการวิกฤตเซลล์เคียว
การรักษาหลักสำหรับวิกฤตเซลล์เคียวคือการหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น เช่น:
- ดื่มน้ำปริมาณมากเพื่อหลีกเลี่ยงการคายน้ำ
- รักษาอาหารเพื่อสุขภาพ เช่น รับประทานผักและผลไม้เป็นประจำ
- สวมเสื้อผ้าที่อบอุ่นเพียงพอเมื่ออยู่ในอุณหภูมิที่เย็น
- ออกกำลังกายเบา-ปานกลางเป็นประจำ.
- หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และบุหรี่
- จัดการกับความเครียดได้ดี
หากวิกฤตเซลล์เคียวยังคงมีอยู่ แพทย์จะสั่งจ่ายให้ ไฮดรอกซียูเรีย. ยานี้สามารถกระตุ้นให้ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินชนิดหนึ่งที่เรียกว่า ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF) ซึ่งสามารถป้องกันการก่อตัวของเซลล์เคียว
อย่างไรก็ตาม ยานี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อเนื่องจากธรรมชาติของยาที่ทำให้ระดับเม็ดเลือดขาวลดลง ยานี้ยังสงสัยว่ามีผลเสียต่อสุขภาพหากบริโภคในระยะยาว นอกจากนี้ สตรีมีครรภ์ไม่ควรรับประทานยานี้
2. การจัดการความเจ็บปวด
วิธีที่สามารถทำได้เพื่อบรรเทาอาการปวดคือ:
- การทานยาแก้ปวดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ในร้านขายยา เช่น พาราเซตามอล
- ประคบบริเวณที่เจ็บด้วยผ้าขนหนูอุ่นๆ
- ดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อให้เลือดไหลเวียนได้ดี
- เบี่ยงเบนจิตใจจากความเจ็บปวด เช่น การเล่น วีดีโอเกมส์, ดูหนังหรืออ่านหนังสือ
หากอาการปวดไม่หายไปหรือแย่ลง ควรไปพบแพทย์ทันที แพทย์สามารถสั่งยาแก้ปวดที่แรงขึ้นได้
3. การจัดการโรคโลหิตจาง
เพื่อเอาชนะอาการของโรคโลหิตจาง แพทย์จะให้อาหารเสริมกรดโฟลิกที่สามารถกระตุ้นการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง หากภาวะโลหิตจางรุนแรง อาจจำเป็นต้องถ่ายเลือดเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดง
4. การป้องกันการติดเชื้อ
เพื่อป้องกันการติดเชื้อ แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วย โดยเฉพาะเด็ก ฉีดวัคซีนให้ครบ นอกจากนี้ ในผู้ป่วยเด็ก แพทย์อาจสั่งยาปฏิชีวนะเพนิซิลลินเป็นระยะเวลานาน โดยปกติมีอายุไม่เกิน 5 ปี
อย่างไรก็ตาม หากโรคโลหิตจางชนิดเคียวของบุตรของท่านทำให้เกิดอาการรุนแรง เด็กอาจต้องกินเพนิซิลลินไปตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้ยาเพนนิซิลลินตลอดชีวิตในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่ถอดม้ามออกหรือผู้ที่เป็นโรคปอดบวม
5. พี่ป้องกันโรคหลอดเลือดสมอง
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองมากกว่า ดังนั้นจึงแนะนำให้ผู้ป่วยเข้ารับการตรวจ สแกนดอปเปลอร์ transcranial ทุกปี. จากการตรวจนี้ สามารถมองเห็นระดับการไหลเวียนของเลือดในสมองที่ราบรื่น ดังนั้นเมื่อสัญญาณของโรคหลอดเลือดสมองเกิดขึ้น การตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสามารถดำเนินการได้
6. การปลูกถ่ายไขกระดูก
วิธีการรักษาวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้อย่างสมบูรณ์คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ด้วยวิธีนี้ ไขกระดูกของผู้ป่วยจะถูกแทนที่ด้วยไขกระดูกของผู้บริจาคที่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงได้
อย่างไรก็ตาม เซลล์จากการปลูกถ่ายไขกระดูกมีความเสี่ยงที่จะโจมตีเซลล์อื่นๆ ในร่างกาย ดังนั้น ขั้นตอนนี้จึงแนะนำเฉพาะในผู้ป่วยที่มีอายุต่ำกว่า 16 ปี ที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและไม่ตอบสนองต่อการรักษาอื่นๆ
ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
การอุดตันของหลอดเลือดในอวัยวะของร่างกายสามารถลดการทำงานหรือทำลายอวัยวะได้ ภาวะนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหลายประการดังต่อไปนี้:
- ตาบอดเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดในดวงตาซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปจะทำให้เรตินาเสียหาย
- อาการหน้าอกเฉียบพลัน และความดันโลหิตสูงในปอดเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดแดงในปอด
- โรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดในสมอง
- โรคนิ่วเนื่องจากการสะสมของสาร บิลิรูบิน จากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลาย
- โรคกระดูกพรุนทำให้เลือดไปเลี้ยงกระดูกไม่เพียงพอเป็นเวลานาน
- แผลที่ผิวหนังเนื่องจากการอุดตันในหลอดเลือดของผิวหนัง
- การแข็งตัวของอวัยวะเพศหรือการแข็งตัวเป็นเวลานานเนื่องจากการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดในองคชาตซึ่งมีความเสี่ยงที่จะทำให้อวัยวะเพศชายเสียหายและภาวะมีบุตรยาก
- ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ เช่น ความดันโลหิตสูง ลิ่มเลือดอุดตัน การแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนด และน้ำหนักแรกเกิดต่ำ
การป้องกันโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเป็นการยากที่จะป้องกัน อย่างไรก็ตาม a ผู้ให้บริการ โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมได้เมื่อวางแผนตั้งครรภ์ เพื่อค้นหาความเสี่ยงที่โรคนี้จะถูกส่งต่อไปยังเด็ก และขั้นตอนใดบ้างที่สามารถลดความเสี่ยงนี้ได้
