Progeria - อาการ สาเหตุ และการรักษา

Progeria เป็นโรคที่สืบทอดมาได้ยากซึ่งทำให้เด็กมีริ้วรอยก่อนวัยในช่วง 2 ปีแรกของชีวิต เด็กที่เป็นโรค progeria มักมีอาการศีรษะล้าน มีผิวหนัง ที่ มีรอยย่นและร่างกายของเขาเล็กกว่าเด็กวัยเดียวกัน

Progeria เป็นภาวะที่หายากมาก ทั่วโลก มีทารกเพียง 1 ใน 4 ล้านคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้ Progeria เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยมีริ้วรอยก่อนวัย

สาเหตุของ Progeria

Progeria หรือ Hutchinson-Gilford progeria เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนเดี่ยวที่เรียกว่า LMNA ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ และอะไรคือปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของยีน LNMA ทำให้เกิด progerin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งทำให้เซลล์มีอายุอย่างรวดเร็ว เป็นผลให้เด็กที่เป็นโรค progeria จะมีอาการของริ้วรอยก่อนวัย

Hutchinson-Gilford progeria ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม มี 2 ​​เงื่อนไขที่ทำให้เกิดอาการแก่ก่อนวัยเช่นกัน เช่น Hutchinson-Gilford progeria คือ:

  • Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrome ซึ่งเป็น progeria ที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ เมื่อทารกเกิดจะมองเห็นสัญญาณของความชราได้ชัดเจน
  • โรค Progeria ของ Werner ซึ่งเป็น progeria ที่เกิดขึ้นในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ ในภาวะนี้ ผู้ป่วยอาจเป็นโรคกระดูกพรุน ต้อกระจก และเบาหวานได้

ปัจจัยเสี่ยงprogeria

ไม่มีปัจจัยที่เป็นที่รู้จักที่เพิ่มความเสี่ยงของ progeria อย่างไรก็ตาม มารดาที่คลอดบุตรที่เป็นโรค progeria มีโอกาส 2-3% ที่จะอุ้มเด็กที่มีอาการดังกล่าวในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

อาการของ Progeria

ทารกที่มี progeria มักจะดูปกติในช่วงต้นชีวิต โดยปกติอาการของ progeria จะเริ่มปรากฏเมื่อเด็กอายุ 9 ถึง 24 เดือนเท่านั้น เด็กที่เป็นโรค progeria จะประสบกับความล่าช้าในการเจริญเติบโตและดูเหมือนจะมีสัญญาณของความชรา อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้โดยทั่วไปจะไม่รบกวนพัฒนาการทางการเคลื่อนไหว (การเคลื่อนไหว) และความฉลาดของเด็ก

อาการของ progeria ได้แก่:

  • ส่วนสูงและน้ำหนักต่ำกว่าเด็กในวัยเดียวกันหรือการเจริญเติบโตที่แคระแกร็น
  • หน้าดูเล็ก กรามก็เล็ก ริมฝีปากก็บาง จมูกก็เป็นรูปจะงอยปากนก
  • ผมบนศีรษะ ตา คิ้วไม่ขึ้น (หัวโล้น)
  • ลูกตายื่นออกมาและเปลือกตาปิดไม่สนิท
  • ผิวบาง ริ้วรอย จุดด่างดำ ปรากฏเหมือนคนแก่
  • ฟันขึ้นช้าหรือขึ้นในรูปร่างผิดปกติ
  • ความสามารถในการได้ยินลดลง
  • ข้อแข็ง
  • มวลกล้ามเนื้อและไขมันใต้ผิวหนังลดลง
  • ผิวจะแข็งและแข็งเหมือนมีหนังแข็ง
  • มองเห็นเส้นเลือดได้ชัดเจน
  • เสียงดังขึ้น

เด็กที่เป็นโรค progeria มักเป็นโรคหัวใจ มีคราบพลัคสะสมในหลอดเลือดแดง โรคหลอดเลือดสมอง ต้อกระจก โรคข้ออักเสบ และความคลาดเคลื่อนของกระดูกสะโพก

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ปรึกษากุมารแพทย์ของบุตรของท่านทันทีหากพบอาการดังกล่าวข้างต้น โดยทั่วไปจะมีอาการเมื่อเด็กอายุประมาณ 9-24 เดือน จำเป็นต้องตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและชะลอการเกิดภาวะแทรกซ้อน

ทำการตรวจสุขภาพเป็นประจำกับแพทย์หรือ posyandu เพื่อติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก การตรวจตามปกตินี้จะตรวจพบความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กตั้งแต่เนิ่นๆ

การวินิจฉัยโรค Progeria

ในการวินิจฉัย progeria แพทย์จะถามและตอบคำถามกับผู้ปกครองเกี่ยวกับข้อร้องเรียนและอาการที่เด็กพบ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายเด็กอย่างละเอียด ได้แก่

  • การวัดอุณหภูมิร่างกาย ความดันโลหิต อัตราการเต้นของหัวใจ และอัตราการหายใจ
  • การตรวจประเมินสัญญาณการแก่ก่อนวัยในเด็ก
  • การวัดน้ำหนักและส่วนสูง
  • การตรวจการมองเห็นและการได้ยิน
  • สอบเพื่อประเมินพัฒนาการเด็ก

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจทางพันธุกรรมโดยใช้ตัวอย่างเลือดของเด็ก

ในบางสภาวะอาการของ progeria ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิด อาการเหล่านี้สามารถเห็นได้บนใบหน้าและผิวหนังของทารกเมื่อแพทย์ทำการตรวจทารกแรกเกิดเป็นประจำ

การรักษา Progeria

Progeria ยังไม่หายขาด การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต และชะลอการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อน

การรักษา Progeria จะปรับให้เหมาะกับสภาพและอาการที่ปรากฏ การรักษานี้โดยทั่วไปจะอยู่ในรูปแบบของ:

เช็คระยะ

เพื่อชะลอการเกิดภาวะแทรกซ้อน เด็กที่เป็นโรค progeria จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ การตรวจสุขภาพบางอย่างที่จะดำเนินการ ได้แก่ การตรวจการทำงานของหัวใจ การมองเห็น การได้ยิน ฟัน ผิวหนัง และกระดูก

นอกจากนี้ยังมีการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก

ให้ oยา

แพทย์จะจ่ายยาให้ตามอาการของผู้ป่วยโรคโพรจีเรีย ยาบางชนิดที่สามารถให้ได้คือ:

  • ยาต้านเกล็ดเลือด เช่น แอสไพริน เพื่อป้องกันอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง
  • ยาลดคอเลสเตอรอล เช่น สแตติน เพื่อรักษาระดับคอเลสเตอรอลสูง
  • ยาลดความดันโลหิตลดความดันโลหิต
  • สารกันเลือดแข็งเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดลิ่มเลือด

กายภาพบำบัด และ การบำบัด อาชีพ

เด็กที่เป็นโรค progeria มักรู้สึกเจ็บปวดและมีอาการผิดปกติในการเคลื่อนไหวเนื่องจากเป็นโรคข้ออักเสบ กายภาพบำบัดทำเพื่อฝึกแขนขาเพื่อให้เด็กมีความกระตือรือร้น การบำบัดนี้ยังช่วยบรรเทาอาการปวดได้

นอกจากการทำกายภาพบำบัดแล้ว เด็กที่เป็นโรค progeria ยังจะได้รับกิจกรรมบำบัดอีกด้วย เป้าหมายของกิจกรรมบำบัดคือเพื่อให้เด็กสามารถทำกิจกรรมประจำวัน เช่น รับประทานอาหาร อาบน้ำ หรือแต่งตัวได้อย่างอิสระ

การดูแลที่บ้าน

การรักษาบางอย่างที่ต้องทำที่บ้านในเด็กที่เป็นโรค progeria คือ:

  • ให้อาหารและน้ำที่มีคุณค่าทางโภชนาการเพียงพอ
  • จัดหาอาหารเสริมตามที่แพทย์แนะนำเพื่อตอบสนองความต้องการสารอาหารบางอย่างในแต่ละวันของเด็ก
  • สวมรองเท้าที่ใส่สบายตามรูปทรงเท้าของเด็กเพื่อให้เคลื่อนไหวได้อย่างสบาย
  • ทาครีมกันแดดที่ผิวเด็กหากต้องการทำกิจกรรมนอกบ้านในระหว่างวันเพื่อไม่ให้ผิวไหม้
  • ฉีดวัคซีนให้ครบตามกำหนดและตรวจสุขภาพกับแพทย์ตามกำหนด

ภาวะแทรกซ้อนของ Progeria

เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่มี progeria จะพัฒนาภาวะหลอดเลือดแดงแข็งตัว ซึ่งเป็นการแข็งตัวของหลอดเลือดแดง ภาวะหลอดเลือดตีบจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองและโรคหัวใจ เช่น หัวใจวายหรือภาวะหัวใจล้มเหลว

นอกจากนี้ progeria ยังสามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น:

  • สะโพกเคลื่อน
  • ต้อกระจก
  • การอักเสบของข้อต่อ (ข้ออักเสบ)

การป้องกัน Progeria

Progeria นั้นป้องกันได้ยากเพราะเกิดขึ้นแบบสุ่ม หากบุตรของท่านมีเชื้อ progeria และคุณตั้งใจที่จะมีลูกอีกคนหนึ่ง คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อน เนื่องจากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found