รู้จักประเภทต่าง ๆ และประโยชน์ของการตรวจดีเอ็นเอ
ประโยชน์ของการทดสอบดีเอ็นเอหรือการทดสอบทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่เพื่อระบุเชื้อสายหรือเอกลักษณ์ของบุคคลเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการตรวจหาโรคบางชนิดด้วย การตรวจ DNA มีหลายประเภทและแต่ละประเภทก็มีประโยชน์หรือหน้าที่ต่างกันไป
มนุษย์โดยทั่วไปมีโครโมโซม 46 อันในแต่ละเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วย DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) หรือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะและลักษณะทางกายภาพของบุคคล
เมื่อบุคคลมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ เช่น เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมหรือจากปัจจัยอื่นๆ เขาหรือเธออาจประสบกับโรคบางอย่างได้ ดังนั้นการทดสอบดีเอ็นเอจึงมีความสำคัญในการกำหนดโครงสร้างทางพันธุกรรมในร่างกายของบุคคลและตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
ประเภทและประโยชน์ของการตรวจดีเอ็นเอต่างๆ
นอกจากจะมีประโยชน์ในการตรวจจับและวินิจฉัยความผิดปกติหรือสภาวะทางพันธุกรรมแล้ว การตรวจดีเอ็นเอยังสามารถทำได้เพื่อช่วยในกระบวนการทางกฎหมายอีกด้วย ต่อไปนี้เป็นประเภทและประโยชน์ของการตรวจดีเอ็นเอที่แตกต่างกัน:
การทดสอบก่อนการปลูกถ่าย
การตรวจดีเอ็นเอสามารถทำได้โดยคู่รักที่กำลังวางแผนจะตั้งครรภ์โดยการทำเด็กหลอดแก้วหรือมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น โรคเคียวเซลล์หรือโรคซิสติกไฟโบรซิส
เพื่อทำการทดสอบนี้ ไข่หลายฟองจะถูกลบออกจากรังไข่หรือรังไข่ จากนั้นจึงผสมพันธุ์กับเซลล์อสุจิภายนอกร่างกายเพื่อสร้างทารกในครรภ์ (ตัวอ่อน)
ถัดไป ตัวอ่อนแต่ละตัวจะได้รับการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง หลังจากนั้นแพทย์จะเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงเพื่อใส่เข้าไปในโพรงมดลูก
การทดสอบก่อนคลอด
ประโยชน์อีกประการของการตรวจดีเอ็นเอคือการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติในโครโมโซมของทารกในครรภ์ การตรวจดีเอ็นเอนี้สามารถทำได้เพื่อตรวจหาโรคบางอย่างในครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ เช่นดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
การทดสอบผู้ให้บริการหรือ การทดสอบผู้ให้บริการ
ประโยชน์ของการตรวจดีเอ็นเอยังสามารถค้นหาได้ว่าบุคคลนั้นมียีนหรือเงื่อนไขบางอย่างที่อาจส่งต่อไปยังบุตรหลานของตนได้หรือไม่ ข้อมูลเช่นนี้มีประโยชน์ในการช่วยให้คู่รักตัดสินใจวางแผนการตั้งครรภ์
การทดสอบการทำนาย
การตรวจดีเอ็นเอจะทำได้หากคุณมีพ่อแม่หรือญาติสนิทที่มีโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การทดสอบแบบคาดการณ์ล่วงหน้าใช้เพื่อดำเนินการป้องกันตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้นหรือวางแผนขั้นตอนการรักษา
คลอดบุตร หรือ แบบทดสอบความเป็นพ่อ
การตรวจดีเอ็นเอสามารถใช้เพื่อระบุตัวตนของพ่อแม่ของเด็กได้ การทดสอบนี้สามารถทำได้ทั้งเมื่อเด็กยังอยู่ในครรภ์หรือเกิดแล้ว การตรวจสามารถทำได้โดยการตรวจเลือดหรือ ไม้กวาด ด้านในของแก้ม
การทดสอบทางนิติเวช
ชุดการทดสอบดีเอ็นเอยังสามารถใช้เป็นการทดสอบเพื่อวัตถุประสงค์ทางนิติเวชหรือกระบวนการบังคับใช้กฎหมาย
ตัวอย่างบางส่วนของการตรวจดีเอ็นเอที่มักใช้ในการทดสอบทางนิติเวช ได้แก่ การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาเลือดของเหยื่อหรือผู้กระทำความผิดในการละเมิดกฎหมาย การทดสอบลายนิ้วมือ และกระบวนการระบุส่วนต่างๆ ของร่างกายของผู้เสียหายจากอาชญากรรมหรือเหตุการณ์บางอย่าง เช่น ไฟไหม้หรือ เครื่องบินตก
นอกจากการทดสอบบางส่วนข้างต้นแล้ว การตรวจดีเอ็นเอยังสามารถทำได้เพื่อระบุเชื้อชาติของบุคคลโดยพันธุกรรมและแผนภูมิครอบครัว ต้นกำเนิดของบรรพบุรุษ และเผ่าพันธุ์ของบรรพบุรุษ การทดสอบ DNA นี้สามารถทำได้ในอินโดนีเซียแล้ว แต่ค่าใช้จ่ายสำหรับการทดสอบนี้ค่อนข้างมาก
โรคทางพันธุกรรมต่างๆ ที่สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจดีเอ็นเอ
ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น การตรวจดีเอ็นเอมีประโยชน์ในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ ต่อไปนี้เป็นประเภทของโรคที่เป็นปัญหา:
1. Alpha 1-antitrypsin (A1AT) บกพร่อง
A1AT เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยตับและทำหน้าที่ปกป้องปอด หากขาด A1AT ปอดและตับจะถูกทำลายอย่างช้าๆ ในผู้ป่วยบางราย การขาด A1AT อาจนำไปสู่โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)
2.ธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดหรือสืบทอดในครอบครัว โรคนี้ทำให้ร่างกายของผู้ประสบภัยไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้เพียงพอหรือผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างผิดปกติ
เป็นผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถนำออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้อย่างถูกต้อง ทำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคโลหิตจางและมักต้องได้รับการถ่ายเลือด
3. โรคโครห์น
โรคโครห์นมีลักษณะเฉพาะจากการอักเสบของทางเดินอาหาร ทำให้เกิดอาการปวดท้อง ท้องร่วง น้ำหนักลด และขาดสารอาหาร ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ โรคโลหิตจางและโรคข้ออักเสบ
4. โรคซิสติกไฟโบรซิส
ความผิดปกตินี้ทำให้เมือกในร่างกาย เช่น ปอด ระบบย่อยอาหาร และอวัยวะสืบพันธุ์หนาขึ้น เป็นผลให้ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อระบบทางเดินหายใจ การย่อยอาหาร ภาวะทุพโภชนาการ และภาวะมีบุตรยาก
5. มะเร็ง
การตรวจดีเอ็นเอสามารถทำได้เพื่อตรวจหาความเสี่ยงของบุคคลในการเป็นมะเร็ง เช่น มะเร็งเต้านม หนึ่งในการทดสอบดีเอ็นเอที่ใช้ในการกำหนดความเสี่ยงของโรคมะเร็งคือการตรวจยีน BRCA 1 และ BRCA 2
การศึกษาต่างๆ แสดงให้เห็นว่าประมาณ 55-72% ของผู้หญิงที่มียีน BRCA1 และ 45-69% ของผู้หญิงที่มียีน BRCA2 มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุมากกว่า 70 ปี
6. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นเมื่อเด็กชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เกินมา ภาวะนี้อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของอัณฑะ ทำให้เกิดการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำ
7. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติไม่ได้มีรูปร่างกลม แต่เหมือนเคียว ภาวะนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถนำออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้เพียงพอ จึงทำให้เกิดการหยุดชะงักของการทำงานต่างๆ ของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย
8. ดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมหรือกลุ่มอาการไตรโซมี 21 เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยไม่มีความสามารถในการเรียนรู้ในระดับหนึ่ง ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น
นอกจากการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว การตรวจดีเอ็นเอยังสามารถทำได้เพื่อระบุชนิดของไวรัสที่ทำให้เกิดโรคบางชนิด หนึ่งในการทดสอบที่มักดำเนินการในสาขานี้คือการตรวจ PCR เพื่อตรวจหาไวรัส Corona ใน COVID-19
การเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอ
โดยทั่วไป การตรวจดีเอ็นเอจะทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของร่างกาย เช่น ผิวหนังหรือเส้นผม ตัวอย่างส่วนใหญ่ใช้เลือดจากหลอดเลือดดำ แต่บางส่วนใช้ตัวอย่างน้ำลาย
สำหรับการตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ ตัวอย่างที่ถ่ายมักจะเป็นน้ำคร่ำหรือตัวอย่างเนื้อเยื่อรก
เมื่อถ่ายแล้ว ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการตรวจต่อไป โดยปกติ อาจใช้เวลาสองสามวันหรือหลายสัปดาห์กว่าจะได้ผลการตรวจดีเอ็นเอ
หากครอบครัวของคุณป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม การตรวจดีเอ็นเอเพื่อค้นหาว่าโรคนี้ส่งต่อไปยังคุณหรือบุตรหลานของคุณในภายหลังจะไม่เจ็บปวดเลย เพื่อตรวจสอบว่าจำเป็นต้องตรวจ DNA หรือไม่ คุณสามารถปรึกษาแพทย์
