ลักษณะและสาเหตุ Patau Syndrome
Patau syndrome เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ป่วยที่เป็นโรค Patau มักจะพบความผิดปกติทางกายภาพที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาการเจริญเติบโต และการทำงานของอวัยวะบางส่วนบกพร่อง
Patau syndrome เรียกอีกอย่างว่า trisomy 13 ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีความผิดปกติในการก่อตัวขององค์ประกอบทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ในระหว่างกระบวนการปฏิสนธิ
โรค Patau เป็นภาวะที่หายาก แต่อัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้ค่อนข้างสูง ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับโรค Patau จะไม่รอดก่อนอายุครบ 1 ขวบ
สาเหตุของโรคปาเตา
องค์ประกอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ เมื่อมีความผิดปกติในองค์ประกอบทางพันธุกรรม บุคคลสามารถเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้คือ Patau syndrome
โรค Patau เกิดขึ้นเมื่อมีการสร้างสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 13 ในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย ดังนั้นโรคนี้จึงเรียกว่า trisomy 13
กรณีส่วนใหญ่ของโรค Patau Syndrome เกิดขึ้นแบบสุ่ม กล่าวคือ ลักษณะของมันไม่เกี่ยวข้องกับโรคที่ผู้ปกครองได้รับและสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะไม่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันในครอบครัวก็ตาม
ในการวินิจฉัยโรค Patau ได้อย่างชัดเจน จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพโดยสมบูรณ์จากแพทย์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการเจาะน้ำคร่ำหรือ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) เพื่อตรวจหาความผิดปกติใน DNA ของทารกในครรภ์และอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์เมื่อมารดาตั้งครรภ์ถึง 10-14 สัปดาห์
ลักษณะอาการปาเตา
โรค Patau อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้ ขึ้นอยู่กับว่าสำเนาของโครโมโซม 13 เกิดขึ้นในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกายเท่านั้น ต่อไปนี้เป็นอาการและลักษณะของ Patau syndrome:
- ใบหน้าผิดปกติ เช่น หัวเล็ก (microcephaly) ตาเล็ก (microphthalmia) ตาข้างเดียวหรือไม่มีตาเลย (anophthalmia) และความผิดปกติของจมูก
- ความผิดปกติของริมฝีปากและปาก เช่น ปากแหว่ง
- ความผิดปกติของแขนขา เช่น จำนวนนิ้วเท้าและมือมากกว่า 5 นิ้ว (polydactyly) เล็บเล็กๆ และเท้าแบน
- ความผิดปกติในสมองและระบบประสาท เช่น ข้อบกพร่องของท่อประสาทหรือ spina bifida ความผิดปกติในสมองยังทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ
- หูผิดรูป ส่งผลให้สูญเสียการได้ยิน
- ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
- ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ เช่น โรคไต polycystic, micropenis และ clitoral hypertrophy
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง.
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Patau จะประสบปัญหาสุขภาพต่างๆ จากจำนวนผู้ที่มีอาการ Patau ทั้งหมด คาดว่ามีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่สามารถอยู่รอดได้นานกว่าหนึ่งปี
แม้ว่าพวกเขาจะสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุมากกว่า 1 ปี แต่ทารกที่มีอาการ Patau มักจะประสบกับภาวะแทรกซ้อนเช่น:
- ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- ความผิดปกติในปอดที่อาจทำให้หายใจสั้นหรือหายใจล้มเหลวได้
- สูญเสียการได้ยินหรือหูหนวก
- การมองเห็นบกพร่องหรือตาบอด
- การติดเชื้อ เช่น ภาวะติดเชื้อและปอดบวม
- อาการชัก
- พัฒนาการผิดปกติ
- ภาวะทุพโภชนาการเนื่องจากการกลืนลำบากและย่อยอาหารลำบาก
การรักษากลุ่มอาการปาเตา
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับกลุ่มอาการ Patau อย่างไรก็ตาม การรักษายังสามารถทำได้เพื่อเอาชนะอาการที่ทารกพบ บางส่วนของขั้นตอนการจัดการเหล่านี้คือ:
การให้ออกซิเจนด้วยเครื่องช่วยหายใจ
เมื่อแรกเกิด ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau อาจต้องการความช่วยเหลือด้านการหายใจเพื่อให้ออกซิเจน หากพวกเขาไม่สามารถหายใจได้เองตามธรรมชาติ ทารกที่มีอาการ Patau จะต้องใช้เครื่องช่วยหายใจช่วยหายใจ
การแช่
หากไม่สามารถให้นมลูกได้ ทารกที่มีอาการ Patau อาจได้รับ IV เป็นวิธีการให้ของเหลว หากระบบย่อยอาหารยังทำงานอยู่ ทารกที่เป็นโรค Patau สามารถให้นมแม่หรือป้อนนมผสมผ่านทางท่อให้อาหารพิเศษ (OGT)
การดำเนินการ
การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อซ่อมแซมส่วนที่มีปัญหาของร่างกาย ตัวอย่างเช่น หากมีข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดหัวใจในทารกที่มีอาการ Patau อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดหากผู้ที่เป็นโรค Patau มีปากแหว่ง
นอกจากขั้นตอนข้างต้นแล้ว แพทย์ยังสามารถรักษาโรค Patau ด้วยยาได้ การบริหารยาจะถูกปรับให้เข้ากับปัญหาสุขภาพของผู้ป่วย
ตัวอย่างเช่น หากคุณมีอาการชักบ่อยครั้ง ผู้ป่วยอาจได้รับยากันชัก ในการรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรีย แพทย์ของคุณอาจให้ยาปฏิชีวนะแก่คุณ
จนถึงปัจจุบัน โอกาสในการรักษาโรคปาเตามีน้อยมาก หลังคลอด แพทย์และพยาบาลจะคอยตรวจสอบสภาพของทารกที่มีอาการ Patau อย่างใกล้ชิด
เพื่อตรวจหากลุ่มอาการพาทูตั้งแต่เนิ่นๆ คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับทารกในครรภ์ได้ อย่างไรก็ตาม ให้ปรึกษาสูติแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงก่อน
