Cystic Fibrosis - อาการสาเหตุและการรักษา
โรคปอดเรื้อรัง หรือซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรค ทายาท ซึ่งทำให้เมือกในร่างกายหนาและเหนียวเหนอะหนะ โรคปอดเรื้อรังไม่ใช่โรค ติดเชื้อ แต่ผู้ประสบภัยมากกว่า อ่อนแอ การติดเชื้อเมื่ออยู่ใกล้หรือสัมผัสกับผู้ติดเชื้อ
ภายใต้สถานการณ์ปกติ เมือกที่ทำหน้าที่เป็นสารหล่อลื่นในร่างกายจะเป็นของเหลวและลื่น ในคนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีความผิดปกติในยีนที่ควบคุมการไหลของของเหลวและเกลือในเซลล์
ความผิดปกติของยีนนี้ทำให้เสมหะเหนียวเหนอะและปิดกั้นช่องทางต่างๆในร่างกาย ระบบทางเดินหายใจเป็นหนึ่งในนั้น
อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส
อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจเกิดขึ้นหลังจากที่บุคคลเกิดหรือปรากฏเฉพาะเมื่อโตขึ้นเท่านั้น มีแม้กระทั่งผู้ที่ไม่พบอาการใด ๆ จนกระทั่งโตเต็มวัย
อาการของผู้ป่วยแต่ละรายจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่อุดตันและความรุนแรงของโรค
อาการของซิสติกไฟโบรซิสในทางเดินหายใจ
เมือกเหนียวข้นสามารถอุดตันทางเดินหายใจ ทำให้เกิดอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งรวมถึง:
- คัดจมูก
- ไอเป็นเวลานานมีเสมหะ
- เหนื่อยเร็วเมื่อคุณมีความกระตือรือร้น
- หายใจดังเสียงฮืด ๆ (หายใจดังเสียงฮืด ๆ)
- หายใจลำบาก
- การติดเชื้อทางเดินหายใจกำเริบ
อาการในทางเดินหายใจอาจแย่ลงอย่างกะทันหันในช่วงสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ ภาวะนี้เรียกว่าอาการกำเริบเฉียบพลันของซิสติกไฟโบรซิส
อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสในทางเดินอาหาร
เนื่องจากเสมหะอุดตันช่องทางนำเอนไซม์ย่อยอาหารจากตับอ่อนไปยังลำไส้เล็ก ร่างกายของผู้ป่วยจึงไม่สามารถดูดซับสารอาหารจากอาหารที่บริโภคได้ ทำให้เกิดอาการเช่น:
- อุจจาระมันเยิ้มและมีกลิ่นเหม็นมาก
- การเติบโตหรือการลดน้ำหนักที่แคระแกรน
- ไม่ถ่ายอุจจาระในวันแรกหลังคลอด
- ท้องเสียหรือท้องผูกรุนแรง
- สีผิวกลายเป็นสีเหลือง (โรคดีซ่าน)
คนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสก็มีเหงื่อที่เค็มกว่าเหงื่อปกติเช่นกัน อาการนี้มักเกิดขึ้นโดยพ่อแม่ที่จูบหน้าผากของลูก
เมื่อไหร่ ชมหมุนเวียน kอีหมอ
บุคคลจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์หากมีอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่วันแรกของทารก ปรึกษากุมารแพทย์ทันทีหากทารกไม่ถ่ายอุจจาระใน 24 ชั่วโมงแรกของชีวิต
ปฏิบัติตามกำหนดการฉีดวัคซีนของบุตรของท่าน ในช่วงเวลาของการฉีดวัคซีน กุมารแพทย์จะทำการตรวจสุขภาพบุตรของท่านอย่างละเอียดถี่ถ้วน นี่เป็นสิ่งสำคัญที่จะตรวจพบแต่เนิ่นๆ หากมีความผิดปกติในเด็ก
Cystic fibrosis เป็นโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัว หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่คุณหรือบุตรหลานของคุณอาจมีซิสติก ไฟโบรซิส
สำหรับผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสด้วยตนเอง ควรตรวจสุขภาพกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามความคืบหน้าของโรคอยู่เสมอ ผู้ป่วยยังต้องตื่นตัวและรีบไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาล (IGD) ทันที หากมีอาการหายใจลำบาก
สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส
Cystic fibrosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมการกระจายของเกลือในร่างกายมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะทำให้ระดับเกลือในเหงื่อเพิ่มขึ้น ภาวะนี้ส่งผลต่อเมือกในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ให้มีความหนาและเหนียวเหนอะหนะ
การกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง หากเด็กได้รับการกลายพันธุ์ของยีนนี้จากพ่อแม่เพียงคนเดียว เขาก็จะกลายเป็น ผู้ให้บริการ สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส NS ผู้ให้บริการ ไม่มีซิสติกไฟโบรซิส แต่สามารถส่งต่อความผิดปกตินี้ไปยังลูกหลานได้
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส
การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการทดสอบทางพันธุกรรม (ยีน CFTR) การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นในเงื่อนไขต่อไปนี้:
- ทารกที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีหรือมียีนซิสติกไฟโบรซิส การตรวจทางพันธุกรรมทางเลือดของทารกจะดำเนินการเมื่อทารกเกิดหรือเมื่อทารกอายุ 2 สัปดาห์
- เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง ติ่งเนื้อในจมูก หลอดลมอักเสบ ปอดติดเชื้อและตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และภาวะมีบุตรยาก
- คู่รักที่ทุกข์ทรมานหรือเป็นพาหะของซิสติกไฟโบรซิส การตรวจทางพันธุกรรมนี้ต้องทำเมื่อสามีและภรรยาต้องการมีลูกเพื่อดูว่าเด็กมีความเสี่ยงต่อโรคซิสติกไฟโบรซิสมากน้อยเพียงใด
นอกจากการทดสอบยีนแล้ว แพทย์ยังสามารถทำการตรวจเลือดและเหงื่อ เพื่อประเมินโปรตีน IRT สูงในเลือดและระดับเกลือในเหงื่อของผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสสูง
แพทย์จะทำการทดสอบการทำงานของตับอ่อนและตับ เช่นเดียวกับการตรวจระบบทางเดินหายใจด้วยการเอ็กซ์เรย์ ตรวจเสมหะ และการทดสอบการทำงานของปอดเพื่อดูสิ่งผิดปกติในระบบทางเดินหายใจ ความผิดปกติเหล่านี้จะเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นทำเพื่อทำให้เสมหะในปอดบางลง เพื่อให้ขับออกได้ง่าย ป้องกันการติดเชื้อที่ปอด หรือรักษาเมื่อเกิดขึ้น ป้องกันการอุดตันของลำไส้ และรักษาโภชนาการที่เพียงพอสำหรับผู้ป่วย
การรักษาบางประเภทที่แพทย์จะให้คือ:
ยาเสพติด
แพทย์สามารถให้ยาบางชนิดด้านล่างเพื่อรักษาซิสติกไฟโบรซิสได้:
- ยาเสมหะทำให้ผอมบางเพื่อให้ง่ายต่อการกำจัดเสมหะในทางเดินหายใจ
- ยาอมช่วยคลายกล้ามเนื้อในทางเดินหายใจ ซึ่งช่วยให้ทางเดินหายใจยังคงเปิดอยู่
- ยาต้านการอักเสบเพื่อลดอาการบวมของระบบทางเดินหายใจ
- ยาปฏิชีวนะ เพื่อรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจ
- อาหารเสริมเอนไซม์ย่อยอาหารช่วยให้ระบบย่อยอาหารดูดซึมสารอาหารได้ดีขึ้น
กายภาพบำบัด dมี และการฟื้นฟูสมรรถภาพปอด
เป็นโปรแกรมระยะยาวสำหรับเสมหะบางเพื่อให้ขับออกและปรับปรุงการทำงานของปอดได้ง่ายขึ้น โปรแกรมกายภาพบำบัดที่จะดำเนินการรวมถึงการเคาะที่หน้าอกหรือหลัง เทคนิคการหายใจที่ดี การออกกำลังกาย การให้ความรู้เกี่ยวกับโรค ตลอดจนการให้คำปรึกษาด้านโภชนาการและจิตวิทยา
การดำเนินงานและขั้นตอนการปฏิบัติ ทางการแพทย์ อื่น ๆของเขา
แพทย์อาจดำเนินการตามขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสและภาวะแทรกซ้อน:
- การเสริมออกซิเจนเพื่อป้องกันความดันโลหิตสูงในปอด
- หลอดลมและ ล้าง,เพื่อดูดและล้างเมือกที่ปกคลุมทางเดินหายใจ.
- การผ่าตัดนำติ่งเนื้อจมูกออก เพื่อขจัดสิ่งกีดขวางทางจมูกที่ขัดขวางการหายใจ
- การติดตั้งท่อป้อนอาหารเพื่อให้ได้รับสารอาหารที่เพียงพอแก่ผู้ป่วย
- การผ่าตัดลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสก็มีภาวะลำไส้กลืนกัน
- การปลูกถ่ายปอด เพื่อรักษาปัญหาระบบทางเดินหายใจที่รุนแรง
การรักษาข้างต้นใช้เพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม ไม่มีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษาซิสติก ไฟโบรซิสได้
ภาวะแทรกซ้อน โรคปอดเรื้อรัง
มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดจากซิสติกไฟโบรซิส ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อระบบและอวัยวะต่างๆ
ภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในระบบทางเดินหายใจ ได้แก่
- การติดเชื้อเรื้อรัง เช่น ไซนัสอักเสบ หลอดลมอักเสบ และปอดบวม
- โรคหลอดลมโป่งพอง (Bronchiectasis) เป็นภาวะที่ระบบทางเดินหายใจหนาตัวขึ้น ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบากและมีเสมหะออกมา
- ติ่งจมูกเกิดจากส่วนที่อักเสบและบวมของจมูก
- Pneumothorax ซึ่งเป็นการสะสมของอากาศในช่องเยื่อหุ้มปอดซึ่งเป็นช่องที่แยกปอดและผนังหน้าอกออกจากกัน
- ผนังทางเดินหายใจบางลงจนทำให้ไอเป็นเลือดหรือไอเป็นเลือด
โรคซิสติกไฟโบรซิสที่เลวร้ายลงเรื่อย ๆ ยังทำให้ผู้ป่วยมีอาการหายใจล้มเหลวได้จนกว่าจะหยุดหายใจ
ภาวะแทรกซ้อนของระบบย่อยอาหาร
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในระบบย่อยอาหาร ได้แก่ :
- การขาดสารอาหารเนื่องจากเมือกทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมโปรตีน ไขมัน หรือวิตามินได้อย่างเหมาะสม
- เบาหวานหรือเบาหวาน. ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานเมื่ออายุ 30 ปี
- การอุดตันของท่อน้ำดี นี้สามารถนำไปสู่โรคนิ่วและการทำงานของตับบกพร่อง
- ลำไส้อุดตัน.
ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดจากซิสติก ไฟโบรซิส ได้แก่ ภาวะมีบุตรยาก โรคกระดูกพรุน ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ และการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์
การป้องกัน Cystic Fibrosis
ไม่สามารถป้องกันพังผืดได้ อย่างไรก็ตาม คู่สมรสที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือมีญาติที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบว่าลูกหลานมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสมากน้อยเพียงใด
ในช่วงเวลาของการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย การทดสอบทางพันธุกรรมนี้สามารถทำได้เมื่อมารดาตั้งครรภ์และกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดซิสติกไฟโบรซิสในทารกในครรภ์ที่เธอถืออยู่