รู้จักกลุ่มอาการของยาโคบ ความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ชาย
อาการของยาโคบคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในผู้ชาย ถ้าปกติทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 46 อัน แสดงว่าคนที่เป็นโรคจาค็อบมีโครโมโซม 47 โครโมโซมจริงๆ
แม้ว่าจะหายาก แต่กลุ่มอาการของจาค็อบก็สมควรที่จะเป็นที่รู้จัก ภาวะนี้จะเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น อาจทำให้ผู้ป่วยเติบโตและพัฒนาได้ยาก จึงต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษจากผู้ปกครอง
สาเหตุของอาการจาค็อบ
ในกระบวนการสืบพันธุ์ ทารกในครรภ์ที่เกิดจากกระบวนการปฏิสนธิจะได้รับองค์ประกอบทางพันธุกรรมจากเซลล์อสุจิของบิดาและเซลล์ไข่ของมารดา องค์ประกอบนี้จะกำหนดเพศของทารกด้วย
โครโมโซมเพศมีสองประเภทที่สามารถสร้างเพศได้ ได้แก่ โครโมโซม X และ Y ภายใต้สภาวะปกติ ผู้หญิงมีโครโมโซม X (XX) สองอัน ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y หนึ่งอัน (XY)
ผู้ชายที่เป็นโรคจาค็อบมีโครโมโซม Y เพิ่มอีก 1 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมที่ก่อตัวขึ้นจึงกลายเป็น XYY
แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการของยาโคบมักไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้
อย่างไรก็ตาม เป็นที่ทราบกันว่าโครโมโซม Y ส่วนเกินจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์อสุจิไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมหรือมีความผิดปกติในการก่อตัวของส่วนประกอบของโครโมโซม Y ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ (ตัวอ่อน)
สัญญาณและอาการบางอย่างของอาการของยาโคบ
กลุ่มอาการของยาโคบสามารถรับรู้ได้จากกลุ่มอาการและอาการแสดงที่ปรากฏ ตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ ต่อไปนี้เป็นสัญญาณและอาการของโรคจาคอบตามอายุของผู้ประสบภัย:
ที่รัก
อาการหรืออาการแสดงบางอย่างของอาการของยาโคบในทารก ได้แก่:
- พูดยากหรือพูดช้า
- การพัฒนาทักษะยนต์บกพร่อง เช่น การคลาน การนั่ง หรือการเดินล่าช้า
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- เด็กน้อยดูกระฉับกระเฉงน้อยลง
เด็กเล็กหรือวัยรุ่น
ต่อไปนี้คืออาการหรือสัญญาณบางอย่างของอาการของยาโคบในเด็กเล็กหรือวัยรุ่น กล่าวคือ:
- ความผิดปกติทางพฤติกรรมและอารมณ์ไม่เสถียร
- การพูดรบกวนหรือล่าช้า
- อุปสรรคต่อการเติบโตและการพัฒนาและความยากลำบากในการเรียนรู้ เช่น ความยากลำบากในการอ่านหรือเขียนที่โรงเรียน
- มันยากที่จะโฟกัส
- จับมือหรือเคลื่อนไหวร่างกายโดยไม่สมัครใจ
- สิวขึ้น.
- ฟันขนาดใหญ่ (macrodontia)
นอกจากอาการและอาการแสดงข้างต้นแล้ว เด็กที่มีอาการของยาโคบยังถูกกล่าวว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นออทิซึม อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่เด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการของยาโคบจะประสบกับความผิดปกตินี้
หลังจากโตขึ้น อาการหรือสัญญาณของโรคจาคอบที่ควรสงสัยคือปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ (ภาวะมีบุตรยาก)
นอกจากอาการหรืออาการข้างต้นแล้ว ยังมีสัญญาณและลักษณะทางกายภาพอื่นๆ อีกหลายประการที่พบในผู้ที่มีอาการของยาโคบ กล่าวคือ:
- วางหูไว้ใต้ตำแหน่งปกติ
- โหนกแก้มแบน
- นิ้วดูโค้ง
- ตัวสูงมาก
- ขนาดหัวมักจะกว้าง
- ระยะห่างระหว่างตาทั้งสองดูกว้าง
- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่น scoliosis
เนื่องจากอาการไม่ปกติและอาจคล้ายกับโรคอื่นๆ บางอย่าง จึงจำเป็นต้องตรวจสุขภาพเพิ่มเติมจากแพทย์เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลนั้นมีอาการของยาโคบหรือไม่
แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย ประเมินการเจริญเติบโต และการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าบุคคลนั้นมีอาการของยาโคบหรือไม่ เพื่อตรวจหากลุ่มอาการของยาโคบให้เร็วที่สุด สูติแพทย์จำเป็นต้องตรวจพันธุกรรมหรือตรวจโครโมโซมในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์
อาการของยาโคบสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคของยาโคบ ขั้นตอนการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการที่ปรากฏและช่วยเหลือและฝึกอบรมผู้ป่วยให้ใช้ชีวิตตามปกติเท่านั้น
การรักษาสามารถทำได้หลายขั้นตอน รวมถึงการบำบัดด้วยการพูด กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการบำบัดด้วยการเรียนรู้ สำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการของยาโคบในวัยผู้ใหญ่ อาจจำเป็นต้องรักษาจากนักวิทยาศาสตรดุษฎีบัณฑิตเพื่อรักษาปัญหาภาวะเจริญพันธุ์
อาการของยาโคบมักไม่เกิดขึ้นจากผู้ป่วยเพราะตรวจพบได้ยาก ดังนั้น ผู้ป่วยที่สงสัยว่าจะมีอาการของยาโคบจึงควรเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำ เพื่อเป็นการตรวจหาอาการของยาโคบในระยะเริ่มแรก
นี่เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ขั้นตอนการรักษาสามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำเพื่อให้อาการที่ปรากฏสามารถควบคุมได้และไม่รบกวนคุณภาพชีวิตที่เลวร้ายเกินไป
