ฮีโมฟีเลีย - อาการ สาเหตุ และการรักษา
ฮีโมฟีเลียคือ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดเนื่องจากการขาดปัจจัย VII และ IX. เมื่อคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เลือดออก จะ นานขึ้น ภาวะนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในผู้ชาย.
ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในฮีโมฟีเลียทำให้เลือดขาดโปรตีนที่สร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ยาก
ฮีโมฟีเลียไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยการป้องกันการบาดเจ็บและตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ
อาการของโรคฮีโมฟีเลีย
อาการหลักของโรคฮีโมฟีเลียคือทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ยาก ทำให้เลือดออกยากจะหยุดหรืออยู่ได้นานขึ้น อาการและสัญญาณบางอย่างที่จะเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่
- เลือดกำเดาไหล (เลือดกำเดาไหล) ที่หยุดยาก
- เลือดออกในบาดแผลที่ยากจะหยุดยั้ง
- เลือดออกในเหงือก
- เลือดออกหลังขลิบ (ขลิบ) ที่หยุดยาก
- เลือดในปัสสาวะและอุจจาระ (อุจจาระ)
- ช้ำง่าย
- มีเลือดออกตามข้อ โดยมีอาการเจ็บและบวมที่ข้อข้อศอกและข้อเข่า
ความรุนแรงของเลือดออกขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ยิ่งมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยเท่าไหร่ เลือดก็จะยิ่งหยุดยากขึ้นเท่านั้น
ในโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง ปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่ในช่วง 5-50% ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจไม่แสดงอาการใดๆ ในโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง เลือดออกจะหยุดได้ยากหากแผลรุนแรงเพียงพอหรือหลังจากผ่านกระบวนการทางการแพทย์ เช่น การผ่าตัดและการถอนฟัน
ในฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง ปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่ในช่วง 1–5% ในสภาพเช่นนี้ เลือดออกที่เกิดจากบาดแผลเล็กๆ จะหยุดยั้งได้ยาก นอกจากนี้ผู้ประสบภัยจะมีแนวโน้มที่จะช้ำมากขึ้น
ในโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง จำนวนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะน้อยกว่า 1% ผู้ป่วยมักมีเลือดออกเองโดยไม่ทราบสาเหตุ เช่น มีเลือดออกที่เหงือก เลือดกำเดาไหล หรือมีเลือดออกและบวมที่ข้อต่อและกล้ามเนื้อ
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ตรวจสอบกับแพทย์หากคุณมีรอยฟกช้ำหรือมีเลือดออกง่ายที่หยุดยาก จำเป็นต้องตรวจหาแต่เนิ่นๆ เพื่อระบุสาเหตุที่แท้จริงของการร้องเรียนที่คุณรู้สึกและเพื่อป้องกันไม่ให้เลือดออกซ้ำ
ไปที่ห้องฉุกเฉินทันทีหากคุณพบเลือดออกเองที่เหงือกและจมูก มีเลือดออกต่อเนื่อง และมีข้อร้องเรียนอื่นๆ เช่น ปวดหัวอย่างรุนแรง อาเจียน คอเคล็ด และเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อบางส่วนหรือทั้งหมดของใบหน้า
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียมาก่อน แนะนำให้ตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ เพื่อค้นหาว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียหรือเป็นพาหะ (ผู้ให้บริการ). ผู้ให้บริการหรือ ผู้ให้บริการ มักไม่แสดงอาการใดๆ แต่มีศักยภาพที่จะแพร่เชื้อฮีโมฟีเลียไปยังลูกหลานได้
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ให้ตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
สาเหตุของฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VII และ IX การขาดปัจจัยนี้จะทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ยากและทำให้เลือดไหลหยุดได้ยาก
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในฮีโมฟีเลียส่งผลต่อโครโมโซม X จากนั้นความผิดปกติในโครโมโซม X จะถูกส่งต่อโดยบิดา มารดา หรือบิดามารดาทั้งสองไปยังเด็ก อาการฮีโมฟีเลียมักเกิดขึ้นในเพศชาย ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะมากกว่า (ผู้ให้บริการ) ยีนผิดปกติที่อาจส่งต่อไปยังลูกหลานได้
การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย
ในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์จะถามคำถามเกี่ยวกับอาการและข้อร้องเรียนที่ผู้ป่วยพบ รวมถึงประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัวของเขา หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด รวมถึงมองหารอยฟกช้ำและอาการเลือดออกตามส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น เหงือกและข้อต่อ
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น
การตรวจเลือด
การตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อกำหนดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมด แม้ว่าฮีโมฟีเลียจะไม่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยตรง แต่เลือดออกเป็นเวลานานมักจะทำให้บุคคลประสบปัญหาการขาดแคลนเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบิน (โรคโลหิตจาง)
การตรวจเลือดยังดำเนินการเพื่อตรวจหาการทำงานและการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผ่านการตรวจ PT (PT)เวลาโปรทรอมบิน), APTT (เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน) และไฟบริโนเจน นอกจากนี้ แพทย์จะทำการตรวจเพื่อกำหนดจำนวนและระดับของปัจจัย VII และ IX เพื่อกำหนดความรุนแรงของฮีโมฟีเลีย
การทดสอบทางพันธุกรรม
หากมีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัว อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลีย การทดสอบนี้ดำเนินการเพื่อค้นหาด้วยว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะหรือพาหะ ผู้ให้บริการ ฮีโมฟีเลีย
ในระหว่างตั้งครรภ์ แนะนำให้สตรีมีครรภ์ที่มีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัวทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก การทดสอบที่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่:
- การสุ่มตัวอย่าง villus เรื้อรัง (CVS) ซึ่งกำลังเก็บตัวอย่างจากรกเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีฮีโมฟีเลียหรือไม่ การทดสอบนี้มักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์
- การเจาะน้ำคร่ำ คือการทดสอบตัวอย่างน้ำคร่ำที่ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 15 ถึงสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์
การรักษาชมอีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่โรคฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้โดยการป้องกันเลือดออก (การป้องกัน) และการจัดการเลือดออก (ตามความต้องการ). นี่คือคำอธิบาย:
การป้องกัน (ป้องกัน) เลือดออก
ฮีโมฟีเลียที่รุนแรงต้องได้รับการรักษาเพื่อป้องกันเลือดออก ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การฉีดยาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของฮีโมฟีเลียที่คุณมี
การฉีดยาให้กับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอคือ: octocog อัลฟ่า ออกแบบมาเพื่อควบคุมปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (8) แนะนำให้ฉีดทุก 48 ชั่วโมง ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ อาการคัน ผื่นที่ผิวหนัง และความเจ็บปวดและรอยแดงที่บริเวณที่ฉีด
ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี ที่ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (9) จะได้รับการฉีด โนนาโคก อัลฟ่า การฉีดยานี้มักจะทำ 2 ครั้งต่อสัปดาห์ ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ อาการคลื่นไส้ บวมบริเวณที่ฉีด เวียนศีรษะ และรู้สึกไม่สบาย
การฉีดนี้จะให้ตลอดชีวิตและผู้ป่วยจะต้องควบคุมตามตารางเวลาที่กำหนดโดยแพทย์
เลือดหยุดไหล
สำหรับฮีโมฟีเลียเล็กน้อยถึงปานกลาง การรักษาจะดำเนินการเมื่อมีเลือดออก เป้าหมายของการรักษาคือการหยุดเลือด ยาที่ให้เมื่อมีเลือดออกเกือบจะเหมือนกับยาที่ให้เพื่อป้องกันเลือดออก
เพื่อหยุดเลือดในกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ แพทย์จะทำการฉีดยาให้ octocog อัลฟ่า หรือ เดสโมเพรสซิน. ส่วนกรณีฮีโมฟีเลีย บี แพทย์จะฉีดยาให้ nonacog อัลฟ่า.
ผู้ป่วยที่ได้รับการฉีดเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบระดับสารยับยั้งเป็นประจำ เนื่องจากยาที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดในบางครั้งสามารถกระตุ้นการสร้างแอนติบอดี ทำให้ยามีประสิทธิภาพน้อยลงหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง
ภาวะแทรกซ้อนของฮีโมฟีเลีย
หากเลือดออกต่อเนื่อง ฮีโมฟีเลียอาจนำไปสู่การช็อกจากภาวะ hypovolemic ซึ่งเป็นอวัยวะล้มเหลวเนื่องจากการสูญเสียเลือดมากเกินไป
นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ เลือดออกในกล้ามเนื้อ ข้อต่อ ทางเดินอาหาร และอวัยวะอื่นๆ
การป้องกัน ฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่สามารถป้องกันได้ วิธีที่ดีที่สุดที่สามารถทำได้คือการตรวจร่างกายก่อนหากมีเลือดออกและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ให้ทำตามขั้นตอนเพื่อป้องกันไม่ให้บาดแผลและการบาดเจ็บเหล่านี้เกิดขึ้น:
- หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เสี่ยงต่อการบาดเจ็บและใช้อุปกรณ์ป้องกัน เช่น หมวกกันน็อค สนับเข่า และเข็มขัดนิรภัย
- ทำการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามสภาพของโรคฮีโมฟีเลียและระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยมี
- ระมัดระวังเมื่อรับประทานยาที่อาจส่งผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด เช่น แอสไพริน
- รักษาฟันและปากของคุณให้สะอาดและมีสุขภาพดี รวมทั้งตรวจสุขภาพฟันกับทันตแพทย์เป็นประจำ