ฮีโมฟีเลีย - อาการ สาเหตุ และการรักษา

ฮีโมฟีเลียคือ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดเนื่องจากการขาดปัจจัย VII และ IX. เมื่อคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เลือดออก จะ นานขึ้น ภาวะนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในผู้ชาย.

ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในฮีโมฟีเลียทำให้เลือดขาดโปรตีนที่สร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ยาก

ฮีโมฟีเลียไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยการป้องกันการบาดเจ็บและตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย

อาการหลักของโรคฮีโมฟีเลียคือทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ยาก ทำให้เลือดออกยากจะหยุดหรืออยู่ได้นานขึ้น อาการและสัญญาณบางอย่างที่จะเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่

  • เลือดกำเดาไหล (เลือดกำเดาไหล) ที่หยุดยาก
  • เลือดออกในบาดแผลที่ยากจะหยุดยั้ง
  • เลือดออกในเหงือก
  • เลือดออกหลังขลิบ (ขลิบ) ที่หยุดยาก
  • เลือดในปัสสาวะและอุจจาระ (อุจจาระ)
  • ช้ำง่าย
  • มีเลือดออกตามข้อ โดยมีอาการเจ็บและบวมที่ข้อข้อศอกและข้อเข่า

ความรุนแรงของเลือดออกขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ยิ่งมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยเท่าไหร่ เลือดก็จะยิ่งหยุดยากขึ้นเท่านั้น

ในโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง ปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่ในช่วง 5-50% ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจไม่แสดงอาการใดๆ ในโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง เลือดออกจะหยุดได้ยากหากแผลรุนแรงเพียงพอหรือหลังจากผ่านกระบวนการทางการแพทย์ เช่น การผ่าตัดและการถอนฟัน

ในฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง ปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่ในช่วง 1–5% ในสภาพเช่นนี้ เลือดออกที่เกิดจากบาดแผลเล็กๆ จะหยุดยั้งได้ยาก นอกจากนี้ผู้ประสบภัยจะมีแนวโน้มที่จะช้ำมากขึ้น

ในโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง จำนวนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะน้อยกว่า 1% ผู้ป่วยมักมีเลือดออกเองโดยไม่ทราบสาเหตุ เช่น มีเลือดออกที่เหงือก เลือดกำเดาไหล หรือมีเลือดออกและบวมที่ข้อต่อและกล้ามเนื้อ

เมื่อไรจะไปหาหมอ

ตรวจสอบกับแพทย์หากคุณมีรอยฟกช้ำหรือมีเลือดออกง่ายที่หยุดยาก จำเป็นต้องตรวจหาแต่เนิ่นๆ เพื่อระบุสาเหตุที่แท้จริงของการร้องเรียนที่คุณรู้สึกและเพื่อป้องกันไม่ให้เลือดออกซ้ำ

ไปที่ห้องฉุกเฉินทันทีหากคุณพบเลือดออกเองที่เหงือกและจมูก มีเลือดออกต่อเนื่อง และมีข้อร้องเรียนอื่นๆ เช่น ปวดหัวอย่างรุนแรง อาเจียน คอเคล็ด และเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อบางส่วนหรือทั้งหมดของใบหน้า

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียมาก่อน แนะนำให้ตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ เพื่อค้นหาว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียหรือเป็นพาหะ (ผู้ให้บริการ). ผู้ให้บริการหรือ ผู้ให้บริการ มักไม่แสดงอาการใดๆ แต่มีศักยภาพที่จะแพร่เชื้อฮีโมฟีเลียไปยังลูกหลานได้

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ให้ตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

สาเหตุของฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VII และ IX การขาดปัจจัยนี้จะทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ยากและทำให้เลือดไหลหยุดได้ยาก

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในฮีโมฟีเลียส่งผลต่อโครโมโซม X จากนั้นความผิดปกติในโครโมโซม X จะถูกส่งต่อโดยบิดา มารดา หรือบิดามารดาทั้งสองไปยังเด็ก อาการฮีโมฟีเลียมักเกิดขึ้นในเพศชาย ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะมากกว่า (ผู้ให้บริการ) ยีนผิดปกติที่อาจส่งต่อไปยังลูกหลานได้

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

ในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์จะถามคำถามเกี่ยวกับอาการและข้อร้องเรียนที่ผู้ป่วยพบ รวมถึงประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัวของเขา หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด รวมถึงมองหารอยฟกช้ำและอาการเลือดออกตามส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น เหงือกและข้อต่อ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น

การตรวจเลือด

การตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อกำหนดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมด แม้ว่าฮีโมฟีเลียจะไม่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยตรง แต่เลือดออกเป็นเวลานานมักจะทำให้บุคคลประสบปัญหาการขาดแคลนเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบิน (โรคโลหิตจาง)

การตรวจเลือดยังดำเนินการเพื่อตรวจหาการทำงานและการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผ่านการตรวจ PT (PT)เวลาโปรทรอมบิน), APTT (เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน) และไฟบริโนเจน นอกจากนี้ แพทย์จะทำการตรวจเพื่อกำหนดจำนวนและระดับของปัจจัย VII และ IX เพื่อกำหนดความรุนแรงของฮีโมฟีเลีย

การทดสอบทางพันธุกรรม

หากมีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัว อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลีย การทดสอบนี้ดำเนินการเพื่อค้นหาด้วยว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะหรือพาหะ ผู้ให้บริการ ฮีโมฟีเลีย

ในระหว่างตั้งครรภ์ แนะนำให้สตรีมีครรภ์ที่มีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัวทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก การทดสอบที่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่:

  • การสุ่มตัวอย่าง villus เรื้อรัง (CVS) ซึ่งกำลังเก็บตัวอย่างจากรกเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีฮีโมฟีเลียหรือไม่ การทดสอบนี้มักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์
  • การเจาะน้ำคร่ำ คือการทดสอบตัวอย่างน้ำคร่ำที่ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 15 ถึงสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์

การรักษาชมอีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่โรคฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้โดยการป้องกันเลือดออก (การป้องกัน) และการจัดการเลือดออก (ตามความต้องการ). นี่คือคำอธิบาย:

การป้องกัน (ป้องกัน) เลือดออก

ฮีโมฟีเลียที่รุนแรงต้องได้รับการรักษาเพื่อป้องกันเลือดออก ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การฉีดยาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของฮีโมฟีเลียที่คุณมี

การฉีดยาให้กับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอคือ: octocog อัลฟ่า ออกแบบมาเพื่อควบคุมปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (8) แนะนำให้ฉีดทุก 48 ชั่วโมง ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ อาการคัน ผื่นที่ผิวหนัง และความเจ็บปวดและรอยแดงที่บริเวณที่ฉีด

ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี ที่ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (9) จะได้รับการฉีด โนนาโคก อัลฟ่า การฉีดยานี้มักจะทำ 2 ครั้งต่อสัปดาห์ ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ อาการคลื่นไส้ บวมบริเวณที่ฉีด เวียนศีรษะ และรู้สึกไม่สบาย

การฉีดนี้จะให้ตลอดชีวิตและผู้ป่วยจะต้องควบคุมตามตารางเวลาที่กำหนดโดยแพทย์

เลือดหยุดไหล

สำหรับฮีโมฟีเลียเล็กน้อยถึงปานกลาง การรักษาจะดำเนินการเมื่อมีเลือดออก เป้าหมายของการรักษาคือการหยุดเลือด ยาที่ให้เมื่อมีเลือดออกเกือบจะเหมือนกับยาที่ให้เพื่อป้องกันเลือดออก

เพื่อหยุดเลือดในกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ แพทย์จะทำการฉีดยาให้ octocog อัลฟ่า หรือ เดสโมเพรสซิน. ส่วนกรณีฮีโมฟีเลีย บี แพทย์จะฉีดยาให้ nonacog อัลฟ่า.

ผู้ป่วยที่ได้รับการฉีดเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบระดับสารยับยั้งเป็นประจำ เนื่องจากยาที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดในบางครั้งสามารถกระตุ้นการสร้างแอนติบอดี ทำให้ยามีประสิทธิภาพน้อยลงหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง

ภาวะแทรกซ้อนของฮีโมฟีเลีย

หากเลือดออกต่อเนื่อง ฮีโมฟีเลียอาจนำไปสู่การช็อกจากภาวะ hypovolemic ซึ่งเป็นอวัยวะล้มเหลวเนื่องจากการสูญเสียเลือดมากเกินไป

นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ เลือดออกในกล้ามเนื้อ ข้อต่อ ทางเดินอาหาร และอวัยวะอื่นๆ

การป้องกัน ฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่สามารถป้องกันได้ วิธีที่ดีที่สุดที่สามารถทำได้คือการตรวจร่างกายก่อนหากมีเลือดออกและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย  

หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ให้ทำตามขั้นตอนเพื่อป้องกันไม่ให้บาดแผลและการบาดเจ็บเหล่านี้เกิดขึ้น:

  • หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เสี่ยงต่อการบาดเจ็บและใช้อุปกรณ์ป้องกัน เช่น หมวกกันน็อค สนับเข่า และเข็มขัดนิรภัย
  • ทำการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามสภาพของโรคฮีโมฟีเลียและระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยมี
  • ระมัดระวังเมื่อรับประทานยาที่อาจส่งผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด เช่น แอสไพริน
  • รักษาฟันและปากของคุณให้สะอาดและมีสุขภาพดี รวมทั้งตรวจสุขภาพฟันกับทันตแพทย์เป็นประจำ

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found