Albinism - อาการสาเหตุและการรักษา
เผือก หรือเผือก เป็นภาวะที่เกิดจากการขาดหรือไม่มีเมลานินในร่างกาย ผู้ประสบภัยเผือกสามารถ เป็นที่รู้จักผม จาก สีผมและสีผิวของเขา ที่ดูขาวหรือซีด
เมลานินเป็นเม็ดสีที่ร่างกายสร้างขึ้นเพื่อกำหนดสีผิว ผม และม่านตา (เมมเบรนสีรุ้ง) ของดวงตา เมลานินยังมีบทบาทในการพัฒนาเส้นประสาทตาซึ่งส่งผลต่อการทำงานของการมองเห็น การขาดเมลานินอาจทำให้สีผม ผิวหนัง และม่านตาเปลี่ยนสีได้ เช่นเดียวกับการมองเห็นที่บกพร่อง
Albinism ค่อนข้างหายาก จากการวิจัยพบว่าภาวะผิวเผือกเกิดขึ้นใน 1 ใน 20,000 คนเกิด ในอินโดนีเซีย โรคเผือกเป็นที่รู้จักกันดีในชื่อโรคผิวเผือก
สาเหตุของเผือก
โรคเผือกหรือเผือกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการผลิตเมลานิน เมลานินเป็นเม็ดสีที่ผลิตโดยเซลล์เมลาโนไซต์ที่พบในดวงตา ผิวหนัง และเส้นผม
การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้การผลิตเมลานินลดลงอย่างมากหรือไม่ผลิตเลย นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดอาการเผือก
ขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่กลายพันธุ์ albinism แบ่งออกเป็นหลายประเภท ได้แก่ :
เผือกตา
เผือกตาเป็นเผือกที่พบบ่อยที่สุด โรคเผือกประเภทนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งใน 7 ยีน (OCA1 ถึง OCA7) การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้การผลิตเมลานินในเส้นผม ผิวหนัง และดวงตาลดลง รวมถึงการทำงานของการมองเห็นลดลง
โรคเผือกตาเกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองแต่ละคนส่งยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนาไปให้บุตรหลานของตน รูปแบบนี้เรียกว่า autosomal recessive
เผือกตา
โรคเผือกตาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X ภาวะเผือกที่ตาสามารถเกิดขึ้นได้หากบุคคลมีมารดาที่มีอาการกลายพันธุ์ในยีนนั้น แบบแผนความเสื่อมของโรคนี้เรียกว่า X-เชื่อมโยงถอย.
เกือบทุกกรณีของภาวะเผือกในตาเกิดขึ้นในผู้ชาย อย่างไรก็ตาม โรคนี้พบได้น้อยกว่าภาวะเผือกตา
โรคเผือกที่เกี่ยวข้องกับซินโดรม
โรคเผือกประเภทนี้เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม โรคบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือกประเภทนี้ ได้แก่ :
- Chediak-Higashi syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LYST โรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติในเซลล์เม็ดเลือดขาว เพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อ
- Hermansky-Pudlak syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน 1 ใน 8 ยีนที่ประกอบขึ้นเป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในการสร้าง LROs (ออร์แกเนลล์ที่เกี่ยวข้องกับไลโซโซม). LRO ยังถูกระบุในเซลล์เมลาโนไซต์ เกล็ดเลือด และเซลล์ปอด
- ความผิดปกติใน LROs จะทำให้เกิดลักษณะที่ปรากฏของ เผือกตา. นอกจากจะทำให้เกิดภาวะเผือกแล้ว โรคนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติในปอด ลำไส้ และภาวะเลือดออกผิดปกติอีกด้วย
ปัจจัยเสี่ยงเผือก
เผือกเป็นภาวะที่เกิด ทารกมีความเสี่ยงที่จะเกิดมาพร้อมกับโรคเผือกมากขึ้นหากมีผู้ปกครองที่มีภาวะเผือกด้วยหรือหากผู้ปกครองมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดภาวะเผือก
อาการเผือก
การขาดเมลานินในภาวะเผือกส่งผลต่อสีผิว ผม ตา และการมองเห็น อาการและข้อร้องเรียนที่ปรากฏขึ้นอยู่กับปริมาณเมลานินที่ร่างกายผลิตขึ้น โดยทั่วไป อาการของภาวะผิวเผือกจะทำให้ผิวหนังมีสีผิวที่ไม่สม่ำเสมอ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี สีผิวและผมของผู้ที่เป็นโรคเผือกนั้นเกือบจะเหมือนกับสีของพ่อแม่หรือพี่น้องทั่วไป
Albinism สามารถรับรู้ได้จากอาการและอาการแสดงต่อไปนี้:
ตำหนิที่เส้นผม ผิวหนัง และสีของม่านตา
สัญญาณที่โดดเด่นที่สุดของผู้ที่เป็นโรคเผือกคือสีผม คิ้ว และขนตา ซึ่งอาจเป็นสีน้ำตาล สีเหลือง หรือสีขาวมาก ในทำนองเดียวกันสีผิวอาจเป็นสีน้ำตาลหรือสีขาวซีด สีของไอริสของผู้ที่มีเผือกอาจเป็นสีน้ำตาล สีฟ้าสดใส หรือสีแดง
ความผิดปกติของสีของอวัยวะด้านบนเป็นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคเผือก ในบางกรณี สีผม ผิวหนัง และม่านตาอาจเข้มขึ้นตามอายุ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกิดจากการผลิตเมลานินที่เพิ่มขึ้นหรือการสัมผัสกับแร่ธาตุบางชนิดในสิ่งแวดล้อม
อาการและอาการแสดงที่ดวงตา
โรคเผือกทุกชนิดทำให้เกิดปัญหาสายตา อาการและอาการแสดงบางอย่างคือ:
- ฟังก์ชั่นการมองเห็นลดลงเนื่องจากความผิดปกติในการพัฒนาจอประสาทตา
- การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้หรืออาตา
- ตาไวต่อแสงหรือกลัวแสง
- ตาเหล่หรือตาเหล่
- สายตาสั้นหรือ hypermetropia
- ตาทรงกระบอกหรือสายตาเอียง
- สายตาสั้นหรือสายตาสั้น
- ตาบอด
ความบกพร่องทางสายตาอาจทำให้เด็กที่เป็นโรคเผือกดูงุ่มง่ามและสับสนเมื่อคลานหรือหยิบสิ่งของ อย่างไรก็ตาม โดยปกติความสามารถในการปรับตัวของเขาจะดีขึ้นตามอายุ
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ตรวจสอบกับแพทย์หากบุตรของท่านเป็นโรคเผือก มีเลือดกำเดาไหลบ่อย ฟกช้ำง่าย หรือติดเชื้อ ภาวะนี้อาจบ่งบอกถึงชนิดของเผือกที่อันตรายกว่า
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเผือก ให้ตรวจสอบกับแพทย์ตามกำหนดเวลาที่กำหนด การตรวจอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันไม่ให้อาการและภาวะแทรกซ้อนแย่ลงได้
การวินิจฉัยโรคเผือก
แพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะเผือกได้โดยมองหาความผิดปกติในสีผม ผิวหนัง และม่านตาของผู้ป่วย แพทย์จะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วย ซึ่งเป็นการตรวจเพื่อตรวจหาความผิดปกติของดวงตาที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก
แม้ว่าโรคเผือกมักจะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกาย แต่แพทย์สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติเป็นโรคเผือกในครอบครัวของผู้ป่วย
การรักษาโรคเผือก
โรคเผือกเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นโรคนี้จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนการรักษาด้านล่างนี้สามารถบรรเทาอาการและป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงได้:
- แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์เพื่อปรับปรุงการทำงานของการมองเห็นและลดความไวต่อแสง ผู้ป่วยสามารถสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ แพทย์ยังสามารถทำการผ่าตัดรักษาตาเหล่และอาตาได้
- ครีมกันแดดเพื่อป้องกันความเสียหายของผิวหนัง ผู้ป่วยจะได้รับครีมกันแดดที่มีค่า SPF 30 ขึ้นไปสำหรับการใช้งานปกติ
- เสื้อผ้าที่ปิดสนิทผู้ป่วยควรสวมแว่นกันแดดและสวมเสื้อผ้าที่ปิดสนิทเพื่อป้องกันดวงตาและผิวหนังจากการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากต้องการทำกิจกรรมกลางแจ้ง
ภาวะแทรกซ้อนของเผือก
โรคเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ประสบภัยทั้งทางร่างกายและจิตใจ หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ที่เป็นโรคเผือกอาจมีอาการดังต่อไปนี้:
- มีปัญหาหรือไม่สามารถอ่าน ทำงาน หรือขับรถได้เนื่องจากปัญหาสายตา
- แผลไหม้สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งผิวหนังได้เนื่องจากความไวของผิวหนังต่อแสงแดด
- ความเครียดหรือความนับถือตนเองต่ำ ซึ่งอาจเกิดจากผู้ประสบภัยรู้สึกต่ำต้อยเพราะเขามองว่าตนเองแตกต่างหรือเป็นผลจากการกลั่นแกล้งจากคนรอบข้าง
การป้องกันเผือก
โรคเผือกไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณมีภาวะผิวเผือกหรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคผิวเผือก คุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ เป้าหมายคือเพื่อกำหนดความเสี่ยงที่โรคเผือกจะถูกส่งต่อไปยังเด็กที่คุณกำลังจะคลอด
