ฟีนิลคีโตนูเรีย - สาเหตุ อาการ และการรักษา
Phenylketonuria หรือ PKU เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ฟีนิลคีโตนูเรียทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้, ดังนั้น สารนี้ผู้ชายสร้างขึ้นในร่างกาย
อาการของฟีนิลคีโตนูเรียมักจะค่อยๆ ปรากฏขึ้น อาการใหม่จะปรากฏขึ้นหากการสะสมของฟีนิลอะลานีนเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและรบกวนการทำงานของสมอง ตัวอย่างอาการต่างๆ ได้แก่ ชัก ตัวสั่นหรือตัวสั่น และโตช้า
ขึ้นอยู่กับความรุนแรง phenylketonuria แบ่งออกเป็นสองประเภท ได้แก่ รุนแรง (คลาสสิก) และ phenylketonuria อ่อน ในฟีนิลคีโตนูเรียที่รุนแรง เอนไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนจะสูญเสียหรือลดลงอย่างมาก ภาวะนี้ทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนในร่างกายสูงมากและทำให้สมองเสียหายอย่างรุนแรง
ในฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่รุนแรง เอ็นไซม์ยังคงทำงานได้แม้ว่าจะทำงานได้ไม่ดีเท่าปกติก็ตาม ภาวะนี้ทำให้มีการสะสมของฟีนิลอะลานีนไม่สูงเกินไป
อาการของฟีนิลคีโตนูเรีย
อาการของฟีนิลคีโตนูเรียปรากฏขึ้นอย่างช้าๆ โดยทั่วไป อาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุ 3-6 เดือนเท่านั้น อาการบางอย่างที่จะเกิดขึ้นคือ:
- กลิ่นปาก ปัสสาวะ ผิวหนัง หรือขน
- ผื่นที่ผิวหนังหรือกลาก
- อาการชัก
- อาการสั่นหรือสั่น
- สีผิว ตา และผมเปลี่ยนเป็นแสง
หากไม่ได้รับการรักษา ฟีนิลคีโตนูเรียอาจทำให้สมองเสียหายอย่างถาวร ภาวะนี้สามารถแสดงอาการได้หลายอย่าง เช่น:
- ยับยั้งการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก
- ความผิดปกติทางปัญญาหรือปัญญาอ่อน
- ขนาดศีรษะเล็กกว่าขนาดศีรษะทารกปกติ (microcephaly)
- อาการชักกำเริบ
เมื่อไรจะไปหาหมอ
พาเด็กไปพบแพทย์เมื่อพบข้อร้องเรียนและอาการดังกล่าวข้างต้น จำเป็นต้องมีการตรวจและรักษาก่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
หากเด็กเกิดจากพ่อแม่ที่มีประวัติฟีนิลคีโตนูเรีย ให้พาเด็กไปพบแพทย์เป็นประจำ ยิ่งตรวจพบและรักษาเร็วเท่าใด ความเสี่ยงของการสะสมฟีนิลอะลานีนและความเสียหายของสมองอย่างรุนแรงจะลดลง
หากคุณและลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ให้ตรวจสุขภาพเป็นประจำและปฏิบัติตามคำแนะนำและการเตรียมอาหารพิเศษที่แพทย์ให้ไว้เพื่อป้องกันการสร้างฟีนิลอะลานีนในร่างกาย
สาเหตุของฟีนิลคีโตนูเรีย
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งจะทำให้เกิดการสูญเสียและการลดลงของเอนไซม์ที่ย่อยสลายฟีนิลอะลานีน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้อาจทำให้เอนไซม์ที่ย่อยสลายฟีนิลอะลานีนทำงานไม่ถูกต้อง สิ่งเหล่านี้จะทำให้เกิดการสะสมของฟีนิลอะลานีน
จนถึงขณะนี้ สาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด Phenylketonuria เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย autosomal นั่นคือคน ๆ หนึ่งจะทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ก็ต่อเมื่อเขาได้รับยีนฟีนิลคีโตนูเรียจากพ่อแม่ของเขา
หากมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มียีนฟีนิลคีโตนูเรีย ลูกจะไม่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ลูกของผู้ปกครองสามารถเป็นพาหะหรือ ผู้ให้บริการ ยีนฟีนิลคีโตนูเรีย
การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
ในการวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย แพทย์จะถามคำถามเกี่ยวกับข้อร้องเรียนและอาการที่ผู้ป่วยพบ รวมถึงประวัติทางการแพทย์ในครอบครัว จากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด เพื่อยืนยันภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยทำการทดสอบเพิ่มเติม เช่น การตรวจเลือดและการตรวจดีเอ็นเอ
หากทารกมีความเสี่ยงต่อการเกิดฟีนิลคีโตนูเรีย การตรวจสามารถเริ่มได้เมื่อทารกอายุหนึ่งสัปดาห์ การตรวจนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากส้นเท้าหรือข้อศอกของทารกไปตรวจในห้องปฏิบัติการ
หากได้รับการพิสูจน์ว่ามีฟีนิลคีโตนูเรีย ทารกควรได้รับการตรวจเป็นประจำเพื่อวัดระดับฟีนิลอะลานีนในร่างกายของเขา ความถี่ของการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีนคือ:
- สัปดาห์ละครั้ง ในทารกอายุ 1-6 เดือน
- ทุก 2 สัปดาห์ สำหรับทารกอายุ 6 เดือน ถึง 4 ปี
- เดือนละครั้งสำหรับเด็กอายุมากกว่า 4 ปีถึงผู้ใหญ่
การรักษาฟีนิลคีโตนูเรีย
Phenylketouria ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาฟีนิลคีโตนูเรียมีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมระดับฟีนิลอะลานีนในร่างกายเพื่อไม่ให้เกิดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
การรักษาฟีนิลคีโตนูเรียเริ่มต้นด้วยการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ ในทารกที่กินนมสูตร ผู้ปกครองควรปรึกษากับกุมารแพทย์เกี่ยวกับประเภทของนมผงที่เหมาะสม
หลังจากที่เด็กสามารถกินอาหารอื่นที่ไม่ใช่นมแม่ได้ พ่อแม่จะถูกขอให้หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่ นม และผลิตภัณฑ์แปรรูป ปลา และเนื้อสัตว์ทุกประเภท เพื่อรักษาปริมาณกรดอะมิโน เด็กสามารถได้รับอาหารเสริมกรดอะมิโนตามคำแนะนำของแพทย์
ควรปฏิบัติตามอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำนี้จนกว่าเด็กจะโตเป็นวัยรุ่นและแม้แต่ผู้ใหญ่ นอกจากการหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนสูงแล้ว ผู้ประสบภัยควรหลีกเลี่ยงอาหาร เครื่องดื่ม และยารูปคล้ายน้ำเชื่อมที่มีสารให้ความหวานเทียม
เพื่อตรวจสอบระดับของฟีนิลอะลานีนในร่างกาย ผู้ป่วยจะถูกขอให้ตรวจเลือดเป็นประจำ การตรวจติดตามนี้สามารถป้องกันผู้ป่วยจากภาวะแทรกซ้อนของฟีนิลคีโตนูเรียได้
ภาวะแทรกซ้อนของฟีนิลคีโตนูเรีย
ฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนหลายประการ กล่าวคือ
- ความเสียหายของสมองอย่างถาวร
- การเจริญเติบโตของเด็กแคระแกร็น
- ความผิดปกติทางพฤติกรรมและอารมณ์
- อาการชักและตัวสั่น
หากไม่ได้รับการรักษา phenylketonuria ที่เกิดขึ้นในหญิงตั้งครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นในรูปแบบของการแท้งบุตร หรือทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและศีรษะเล็ก (หัวเล็ก)
