โรคทางพันธุกรรมต่างๆ ที่ไม่สามารถป้องกันได้
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่มีการเปลี่ยนแปลงในธรรมชาติและส่วนประกอบในยีนทำให้เกิดโรค ภาวะนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ใน DNA หรือความผิดปกติในยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่
ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดภาวะต่างๆ ได้ ตั้งแต่ความบกพร่องทางร่างกายหรือความผิดปกติ เช่น เด็กซ์โทรคาร์ดิโอและภาวะหัวใจขาดน้ำในทางเดินน้ำดี ตลอดจนความผิดปกติทางจิต (แต่กำเนิดหรือพิการแต่กำเนิด) ไปจนถึงโรคบางชนิด เช่น มะเร็ง ถึงกระนั้นก็ตาม มะเร็งบางชนิดไม่ได้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม มะเร็งบางชนิดอาจเกิดขึ้นได้จากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ
ความหลากหลายของความผิดปกติทางพันธุกรรม
ต่อไปนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่เราได้ยินค่อนข้างบ่อย:
- ตาบอดสี
ตาบอดสีมีสองประเภทหลัก ประเภทแรกคือตาบอดสีบางส่วน ซึ่งยากต่อการแยกแยะระหว่างสีน้ำเงินกับสีเหลือง หรือสีเขียวกับสีแดงเท่านั้น ในขณะที่ประเภทที่สองคือตาบอดสีทั้งหมดหรือที่เรียกว่า achromatopsia.
- โรคเซลล์เคียว
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจากความผิดพลาดของยีนที่ส่งผลต่อการพัฒนาเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้มีรูปร่างผิดปกติทำให้อายุยืนได้ไม่นานเหมือนเซลล์เม็ดเลือดปกติทั่วไป
โรคเซลล์เคียวอาจเป็นปัญหาได้ เพราะจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดติดอยู่ในหลอดเลือด เด็กที่เป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิดอาจเป็นโรคโลหิตจาง เสี่ยงต่อการติดเชื้อ และป่วยตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย ถึงกระนั้นก็ยังมีผู้ป่วยที่มีอาการเพียงเล็กน้อยและสามารถมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติ
- ฮีโมฟีเลียฮีโมฟีเลียเป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่เป็นกรรมพันธุ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในยีนตัวใดตัวหนึ่งบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นตัวกำหนดวิธีที่ร่างกายสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ภาวะนี้ทำให้เลือดไม่จับตัวเป็นลิ่มตามปกติ ดังนั้นเมื่อผู้ประสบภัยได้รับบาดเจ็บหรือได้รับบาดเจ็บ เลือดออกจะคงอยู่นานขึ้น
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเพศชายเท่านั้น ผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์จะมีอาการในรูปขององคชาตและอัณฑะขนาดเล็ก มีขนขึ้นตามร่างกายเล็กน้อย หน้าอกใหญ่ ร่างกายสูง และมีรูปร่างไม่สมส่วน
อีกลักษณะหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้คือการขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและภาวะมีบุตรยาก นอกจากโรคนี้แล้ว ยังมีอีกโรคหนึ่งที่เกิดขึ้นในผู้ชายเท่านั้นคือกลุ่มอาการของจาค็อบ
- ดาวน์ซินโดรม (ดาวน์ซินโดรม)
ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากมีสารพันธุกรรมมากเกินไปในเด็ก ทำให้พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็กหยุดชะงัก
โดยปกติคนจะได้รับโครโมโซมจากพ่อ 23 อัน และโครโมโซมจากแม่ 23 อัน รวมเป็น 46 โครโมโซม ในดาวน์ซินโดรมมีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งจำนวนโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นเพื่อให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดที่เด็กได้รับคือ 47 โครโมโซม
ภาวะนี้ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนคลอดบุตร สภาพของเด็กดาวน์ซินโดรมอาจแตกต่างกัน เด็กบางคนสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้ ในขณะที่คนอื่นๆ มีปัญหาสุขภาพ เช่น ความผิดปกติของหัวใจหรือกล้ามเนื้อ
นอกจากโรคบางโรคข้างต้นแล้ว ความผิดปกติทางพันธุกรรมยังสามารถทำให้เกิดโรคกระดูกได้ เช่น โรคกระดูกเสื่อมและ fibrodysplasia ossificans Progressiva (อปท.); บนผิวหนัง เช่น Harlequin ichthyosis;หรือกลุ่มอาการอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการคริ ดูแชท กลุ่มอาการโมบิอุส และกลุ่มอาการพาเทา (trisomy 13)
ภาวะทางการแพทย์ส่วนใหญ่ที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม บางชนิดสามารถตรวจพบได้ในครรภ์โดยการตรวจโครโมโซมหรือการตรวจดีเอ็นเอ เพื่อให้ผู้ปกครองสามารถคาดการณ์การรักษาพยาบาลที่เหมาะสม เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กหลังคลอด ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญสำหรับสตรีมีครรภ์ที่ต้องตรวจการตั้งครรภ์กับสูตินรีแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้นในทารกในครรภ์
