Marfan syndrome - อาการสาเหตุและการรักษา
Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือเนื้อเยื่อที่ทำหน้าที่เป็นตัวรองรับหรือประสานงานระหว่างเนื้อเยื่อกับอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย รวมถึงโครงสร้างกระดูก ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนและเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อ
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถพบได้ทั่วร่างกาย ดังนั้นอาการของโรค Marfan จึงสามารถรู้สึกได้ในหลายส่วนของร่างกายแม้ว่าจะไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันก็ตาม อาการที่ปรากฏอาจไม่รุนแรงถึงรุนแรง บางคนไม่มีอาการเลยด้วยซ้ำ
แม้ว่าบางคนจะไม่แสดงอาการ แต่โดยทั่วไปแล้วผู้ที่เป็นโรค Marfan จะมีความผิดปกติทางร่างกายที่เด่นชัด กล่าวคือ รูปร่างผอมแต่สูง และมีแขน ขา และนิ้วที่ยาวกว่าปกติ ผู้ที่เป็นโรค Marfan มักมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นกว่าคนทั่วไป
สาเหตุของ Marfan Syndrome
Marfan syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติในยีน FBN1. โดยปกติ ยีนนี้จะทำหน้าที่ผลิตโปรตีนไฟบริลลิน ซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยืดหยุ่นในร่างกายและควบคุมการเจริญเติบโต
การกลายพันธุ์ในยีนนี้จะจำกัดความสามารถของร่างกายในการผลิตไฟบริลลิน เป็นผลให้การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันยืดหยุ่นลดลงและการเจริญเติบโตของกระดูกไม่สามารถควบคุมได้
Marfan sindrom syndrome ปัจจัยเสี่ยง
กรณีส่วนใหญ่ของโรค Marfan นั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่และ autosomal เด่น. นั่นคือถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีอาการ Marfan โอกาสที่ลูกจะมีอาการนี้จะเป็น 50% ความเป็นไปได้นี้จะมากขึ้นหากทั้งพ่อและแม่มีอาการ Marfan
อย่างไรก็ตาม 1 ใน 4 รายของ Marfan syndrome ไม่ได้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์ของยีนไฟบริลลินมักเกิดขึ้นในอสุจิของบิดาหรือในไข่ของมารดา ทารกในครรภ์ที่เกิดจากการปฏิสนธิของอสุจิหรือเซลล์ไข่มีศักยภาพที่จะเป็นโรค Marfan
อาการ Marfan Syndrome
อาการของโรค Marfan นั้นแตกต่างกันอย่างมาก เนื่องจากโรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายได้ ผู้ประสบภัยบางคนมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเลย แต่ผู้ป่วยรายอื่นๆ อาจมีอาการรุนแรงและร้ายแรง
นอกจากนี้ อาการของโรค Marfan ยังสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนวัยอันควร แม้ว่าจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิดก็ตาม อาการทั่วไปของ Marfan syndrome คือ:
ดวงตา
หนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของ Marfan syndrome ในดวงตาคือการเปลี่ยนแปลงของเลนส์ตา (ectopia lentis). ภาวะนี้ทำให้การมองเห็นของผู้ที่มีอาการ Marfan ไม่ชัดเจน
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของดวงตาอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:
- สายตาสั้น (สายตาสั้น)
- กระจกตาผอมบาง
- ตาทรงกระบอก (สายตาเอียง)
- ต้อกระจกที่ปรากฏขึ้นก่อนวัยอันควร
- ต้อหิน
- ตาเหล่ (ตาเหล่)
หัวใจและหลอดเลือด
Marfan syndrome สามารถจำแนกได้จากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในระบบหัวใจและหลอดเลือด (หัวใจและหลอดเลือด) เช่น:
- หลอดเลือดโป่งพอง
หลอดเลือดโป่งพองของเอออร์ตาเป็นโป่งของเอออร์ตาซึ่งเป็นหลอดเลือดขนาดใหญ่ที่เชื่อมต่อโดยตรงกับหัวใจ เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผนังเอออร์ตาอ่อนแอลง
- โรคลิ้นหัวใจโรคลิ้นหัวใจเป็นโรคที่ทำให้ลิ้นหัวใจระหว่างห้องหัวใจปิดไม่สนิท ส่งผลให้เลือดไหลเวียนไปยังหัวใจได้ไม่ดี
กระดูกและข้อ
Marfan syndrome มักทำให้เกิดอาการที่ส่งผลต่อกระดูกและข้อต่อ เช่น
- ตัวสูงและผอม
- รูปร่างของแขน ขา นิ้ว และนิ้วเท้า ยาวและไม่สมส่วนกับร่างกาย
- ข้อที่อ่อนแอและอ่อนแอ
- กระดูกอกยื่นออกมาหรือเว้ามาก
- รูปร่างของศีรษะจะยาวขึ้น โดยตำแหน่งลูกตามากขึ้นใน
- กรามดูเล็ก
- ฟันซ้อนไม่เรียบ
นอกจากอาการข้างต้นแล้ว คนที่เป็นโรค Marfan ยังสามารถพบความผิดปกติของกระดูก เช่น scoliosis และ โรคกระดูกพรุน.
ผิว
บนผิวหนัง Marfan syndrome อาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น: NSรอยแตกลาย ที่ไหล่ หลังส่วนล่าง หรือเชิงกราน โดยปกติ, รอยแตกลาย เกิดจากน้ำหนักลดหรือเพิ่ม อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟน รอยแตกลาย อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักตัว
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณหากคุณพบอาการใด ๆ ที่กล่าวถึงข้างต้น จำเป็นต้องมีการตรวจและรักษาแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้
แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Marfan การตรวจนี้อาจเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์หากคุณประสบกับภาวะทางการแพทย์ในบางเวลา
นอกจากนี้คุณยังสามารถค้นหาว่า Marfan syndrome มีความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังบุตรหลานของคุณมากน้อยเพียงใด
การวินิจฉัยโรค Marfan Sindrom
ในการวินิจฉัยโรค Marfan แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการและข้อร้องเรียนที่ผู้ป่วยพบ หากคุณสงสัยว่ามีอาการ Marfan แพทย์จะถามประวัติครอบครัวที่เจ็บป่วยโดยเฉพาะผู้ที่เกี่ยวข้องกับ Marfan syndrome
หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและมองหาสัญญาณที่แสดงถึงกลุ่มอาการมาร์ฟาน โรคนี้ไม่สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจร่างกายเท่านั้น ดังนั้น เพื่อยืนยันการวินิจฉัย สามารถทำการตรวจสอบต่อไปนี้ได้:
- Echocardiography เพื่อดูว่ามีอาการบวมหรือทำลายหลอดเลือดแดงเอออร์ตาหรือไม่
- MRI หรือ CT scan เพื่อกำหนดเงื่อนไขของกระดูกสันหลังและสภาพของอวัยวะในร่างกายโดยละเอียด
- การตรวจตา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของดวงตา เช่น การเลื่อนเลนส์ ต้อหิน ต้อกระจก หรือจอประสาทตาลอก
- การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน FBN1
การรักษากลุ่มอาการ Marfan Sindrom
Marfan syndrome เป็นโรคที่ไม่สามารถกำจัดได้อย่างสมบูรณ์ แต่การรักษาสามารถใช้เพื่อลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่มีอาการและความรุนแรง
ต่อไปนี้คือการรักษาบางอย่างที่สามารถทำได้ตามส่วนของร่างกายที่มีความผิดปกติ:
ดวงตา
สำหรับผู้ป่วยโรค Marfan ที่สายตาสั้น การรักษาที่ทำได้คือการจัดหาแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่เหมาะสม หากผู้ป่วยเป็นต้อกระจก สามารถผ่าตัดต้อกระจกได้
ในขณะเดียวกัน สำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Marfan ที่เป็นโรคต้อหิน การรักษาสามารถทำได้โดยการใช้ยาหยอดตา การผ่าตัด หรือเลเซอร์ โปรดทราบว่าวิธีการทั้งหมดเหล่านี้เป็นเพียงการป้องกันเพื่อไม่ให้อาการต้อหินแย่ลง
หัวใจ และหลอดเลือด
ในผู้ป่วยโรคหัวใจ แพทย์จะสั่งยา beta blockers (ตัวบล็อกเบต้า) เช่น bisoprolol เพื่อบรรเทาการทำงานของหัวใจและภาระของหลอดเลือดแดงใหญ่ในการขนส่งเลือด วิธีนี้สามารถลดความเสี่ยงของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่จะโป่ง (โป่งพองของหลอดเลือด) และการแตกได้
หากผู้ป่วยไม่สามารถใช้ beta blockers ได้ แพทย์จะให้ยาอื่นๆ เช่น irbesartan หรือ losartan เพื่อลดความดันโลหิต อย่างไรก็ตาม หากภาวะหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดรุนแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นวัสดุสังเคราะห์
กระดูกและข้อ
ผู้ที่มีอาการ Marfan syndrome ที่มีกระดูกหน้าอกยื่นออกมา (sternum) มักไม่ต้องการการรักษา เพราะส่วนใหญ่ไม่ก่อให้เกิดปัญหา
ในทางกลับกัน จำเป็นต้องแก้ไขความโค้งเข้าด้านในของกระดูกอก (pectus excavatum) เนื่องจากสามารถกดทับปอดและรบกวนการหายใจได้ การรักษาภาวะนี้สามารถทำได้ด้วยการผ่าตัด
สำหรับผู้ที่เป็นโรค Marfan ที่มี scoliosis การรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของผู้ป่วย ในเด็กที่ยังอยู่ในวัยทารก แพทย์จะแนะนำให้ใช้ผ้าคาดเอว
อย่างไรก็ตาม หากความโค้งของกระดูกสันหลังรุนแรง (40 องศาขึ้นไป) หรือความโค้งนั้นสร้างแรงกดดันต่อไขสันหลัง แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อปรับกระดูกใหม่
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan จะได้รับอาการปวดข้อ ข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถรักษาได้ด้วยยาพาราเซตามอลหรือยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) การออกกำลังกายเบาๆ เช่น การเดิน ก็ช่วยลดอาการปวดข้อได้เช่นกัน
ภาวะแทรกซ้อนของ Marfan Syndrome
หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง Marfan syndrome สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:
- ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด เช่น การผ่าหลอดเลือด ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และภาวะหัวใจล้มเหลว
- ความผิดปกติของตา เช่น จอประสาทตาลอกและตาบอด
- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่น ปวดหลังส่วนล่าง
- ปัญหาทางทันตกรรม เช่น เคี้ยวลำบาก เหงือกอักเสบ
- ความผิดปกติของปอดเช่น pneumothorax, bronchiectasis และโรคปอดคั่นระหว่างหน้า
- ภาวะหยุดหายใจขณะหลับเนื่องจากรูปร่างหน้าตา ช่องปาก หรือฟันที่ไม่ปกติ
การป้องกันโรค Marfan
โรค Marfan ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสามารถลดลงได้โดยการตรวจหาและรักษาโรคมาร์แฟนตั้งแต่เนิ่นๆ รวมถึงการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์
