ความผิดปกติแต่กำเนิด
ความผิดปกติ มีมาแต่กำเนิดหรือผิดปกติ แต่กำเนิด เป็นภาวะผิดปกติ เกิดอะไรขึ้น ระยะการพัฒนา ทารกในครรภ์ โรคนี้สามารถ กระทบต่อร่างกาย หรือฟังก์ชั่นสมาชิก ร่างกายเด็กทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิด.
ในหลายกรณี ความผิดปกติแต่กำเนิดเกิดขึ้นในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่อวัยวะในร่างกายของทารกเพิ่งเริ่มก่อตัว ความผิดปกติแต่กำเนิดโดยทั่วไปจะไม่เป็นอันตราย แต่บางอย่างต้องได้รับการรักษาทันที
ความผิดปกติแต่กำเนิดสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือเมื่อทารกเกิด แต่ยังมีความผิดปกติแต่กำเนิดที่สามารถทราบได้เฉพาะในช่วงการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก เช่น การสูญเสียการได้ยิน
ประเภทและอาการของความผิดปกติแต่กำเนิด
ความผิดปกติแต่กำเนิดสามารถแบ่งออกเป็นความผิดปกติทางกายภาพและการทำงานผิดปกติ ดังที่จะอธิบายด้านล่าง:
ความผิดปกติทางกายภาพ
ความพิการแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อร่างกายหรือส่วนต่างๆ ของร่างกายของทารก ได้แก่:
1. ปากแหว่ง
ปากแหว่งเป็นภาวะที่เกิดแหว่งขึ้นที่ริมฝีปากบน เพดานโหว่ หรือทั้งสองอย่าง
2. หัวใจพิการแต่กำเนิด
ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด คือ การก่อตัวผิดปกติของหัวใจหรือหลอดเลือดขนาดใหญ่ ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดมีหลายประเภท ได้แก่ :
- ลิ้นหัวใจรั่ว
- หลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตร
- ลิ้นหัวใจตีบ
- Tetralogy ของ Fallot
3. ความผิดปกติของมือหรือเท้า
ความผิดปกติแต่กำเนิดในรูปของมือหรือเท้าสามารถ:
- มือหรือเท้าข้างหนึ่งใหญ่กว่าหรือเล็กกว่า
- จำนวนนิ้วหรือนิ้วเท้ามากกว่าปกติ (polydactyly)
- นิ้วหรือนิ้วเท้าอย่างน้อยหนึ่งนิ้วติดกัน
- เกิดมาไม่มีมือหรือเท้า
โปรดทราบว่าความผิดปกติแต่กำเนิดในรูปร่างของมือและเท้านั้นเป็นโรคที่พบได้ยาก
4. ข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD)
NTD เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดในโครงสร้างของสมอง กระดูกสันหลัง หรือกระดูกสันหลัง ตัวอย่างความผิดปกติบางส่วน ข้อบกพร่องของท่อประสาท คือ anencephaly, encephalocele, iniencephalyและสปีนา บิฟิดา
ความผิดปกติในการทำงาน
ความผิดปกติของการทำงานเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากความผิดปกติในระบบหรือการทำงานของอวัยวะของร่างกาย ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึง:
- ความผิดปกติของการทำงานของสมองและเส้นประสาท ซึ่งสัมพันธ์กับลักษณะทางปัญญา พฤติกรรม ภาษา และท่าทาง ตัวอย่างของความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
- ความผิดปกติที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดของเสียจากการเผาผลาญสารเคมี ตัวอย่างของความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรียและการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ (ภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมาแต่กำเนิด)
- ความผิดปกติที่มักมองไม่เห็นตั้งแต่แรกเกิด แต่จะแย่ลงเรื่อยๆ ตัวอย่าง ได้แก่ กล้ามเนื้อเสื่อมหรือสูญเสียการได้ยิน
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น ปากแหว่ง หรือความผิดปกติของมือและเท้า สามารถตรวจพบได้ทันทีเมื่อทารกเกิด ในขณะเดียวกัน ในทารกที่มีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด ผู้ปกครองของทารกควรสังเกตอาการดังต่อไปนี้:
- หายใจเร็ว.
- หายใจถี่ขณะให้นมลูก
- ลดน้ำหนัก.
- ผิวสีน้ำเงินหรือเขียว
- อาการบวมที่เปลือกตา หน้าท้อง และขา
เพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อน ตรวจสอบลูกน้อยของคุณอย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามตารางการฉีดวัคซีนตามคำแนะนำของกุมารแพทย์ ขั้นตอนนี้มีความสำคัญเพื่อให้แพทย์สามารถติดตามการเจริญเติบโตและกระบวนการพัฒนาของทารก และให้การรักษาแต่เนิ่นๆ หากตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิด
ขอแนะนำให้ปรึกษาหารือเกี่ยวกับพันธุกรรมก่อนแต่งงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณหรือคู่ของคุณมีโรคที่สามารถส่งต่อให้ลูกของคุณเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดได้ เช่น โรคปอดเรื้อรัง และโรคไต-ซัคส์
ตรวจสอบการตั้งครรภ์ของคุณกับสูติแพทย์เป็นประจำเพื่อให้การตั้งครรภ์แข็งแรง ปฏิบัติตามตารางการตรวจการตั้งครรภ์ตามที่แพทย์ของคุณแนะนำหรือตามตารางต่อไปนี้เดือนละครั้ง ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 4 ถึงสัปดาห์ที่ 28
- เดือนละครั้งตั้งแต่สัปดาห์ที่ 4 ถึงสัปดาห์ที่ 28
- ทุก 2 สัปดาห์ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 28 ถึงสัปดาห์ที่ 36
- สัปดาห์ละครั้ง ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 36 ถึงสัปดาห์ที่ 40
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของความผิดปกติแต่กำเนิด
ในหลายกรณี ยังไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติแต่กำเนิด อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความผิดปกติแต่กำเนิดอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่อไปนี้:
ปัจจัย NSพันธุกรรม
ความพิการแต่กำเนิดอันเนื่องมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่ แต่ก็ไม่สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้เช่นกัน ตัวอย่างของความผิดปกติแต่กำเนิดอันเนื่องมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม ได้แก่
- ดาวน์ซินโดรม
- พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม
- มาร์ฟาน ซินดรอม ซินโดรม
ปัจจัย สิ่งแวดล้อม
ความผิดปกติแต่กำเนิดอันเนื่องมาจากปัจจัยแวดล้อมเกิดจากการติดเชื้อ การสัมผัสกับสารเคมี หรือผลข้างเคียงของยาในระหว่างตั้งครรภ์ ปัจจัยเหล่านี้อาจทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดอย่างรุนแรง แม้กระทั่งการแท้งบุตร
ประเภทของความผิดปกติแต่กำเนิดที่ทารกสามารถสัมผัสได้เนื่องจากการสัมผัสกับปัจจัยข้างต้นในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่
- ต้อกระจก หูหนวก และหัวใจบกพร่อง อันเนื่องมาจากโรคหัดเยอรมันหรือหัดเยอรมัน
- หัวของทารกมีขนาดเล็กกว่าปกติ (microcephaly) เนื่องจากติดเชื้อไวรัสซิกา
- อาการแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์อันเนื่องมาจากการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- ข้อบกพร่องของท่อประสาทเนื่องจากขาดการรับประทานกรดโฟลิก
นอกจากปัจจัยข้างต้นแล้ว การทำงานหรืออาศัยอยู่ใกล้พื้นที่บำบัดของเสีย โรงถลุงเหล็ก หรือพื้นที่ทำเหมือง อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพของสตรีมีครรภ์และพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้
การวินิจฉัย ความผิดปกติแต่กำเนิด
ความผิดปกติแต่กำเนิดมักจะตรวจพบได้ทันทีโดยการตรวจร่างกายเมื่อทารกเกิด อย่างไรก็ตาม ในบางสภาวะ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด แพทย์จะทำการตรวจเสริม เช่น เอกซเรย์, MRI, เสียงสะท้อนของหัวใจ หรือ ECG
ในบางกรณีสามารถตรวจพบความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น ในการตรวจหา spina bifida แพทย์จะทำการตรวจเลือด ตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ และตรวจตัวอย่างน้ำคร่ำในสตรีมีครรภ์
ปากกาโกบาตัน ความผิดปกติแต่กำเนิด
การรักษาความผิดปกติแต่กำเนิดจะปรับตามประเภทของความผิดปกติที่ได้รับ วิธีการนี้สามารถทำได้โดยการบริหารยา อุปกรณ์ช่วยเหลือ การบำบัด ไปจนถึงการผ่าตัด ตัวอย่างบางส่วนของการรักษาคือ:
- การให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน, สำหรับกล้ามเนื้อเสื่อม
- การใช้อุปกรณ์ช่วยเดินสำหรับความผิดปกติของมือและเท้า
- การใช้เครื่องช่วยฟังสำหรับการสูญเสียการได้ยิน
- การผ่าตัดหัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น การใส่สิ่งอุดตันในเส้นเลือด หลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตรและการผ่าตัดหัวใจใน tetralogy ของ fallot.
- การผ่าตัดแก้ไขปากแหว่งหรือความผิดปกติอื่นๆ ของร่างกาย
ภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติแต่กำเนิด
ต่อไปนี้คือภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจพบโดยผู้ป่วยที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดตามประเภทของความผิดปกติ:
- ปากแหว่ง: ความผิดปกติของการกินและการพูด ปัญหาทางทันตกรรม และการสูญเสียการได้ยิน
- โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด: หัวใจเต้นผิดจังหวะ การเจริญเติบโตและพัฒนาการช้า และภาวะหัวใจล้มเหลว
- ความผิดปกติของมือและเท้า: ทำกิจกรรมประจำวันได้ยาก เช่น รับประทานอาหาร อาบน้ำ หรือเดิน และรู้สึกด้อยกว่าเนื่องจากมีลักษณะผิดปกติ
- ดาวน์ซินโดรม: ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร และความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
- กลุ่มอาการ Prader-Willi: เบาหวาน, ความดันโลหิตสูง, ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, ปัญหาการเจริญพันธุ์ และโรคกระดูกพรุน
การป้องกันความผิดปกติแต่กำเนิด
ความผิดปกติแต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่ความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติเหล่านี้สามารถลดลงได้โดยทำตามขั้นตอนด้านล่าง:
ก่อนตั้งครรภ์
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้ปฏิบัติตามตารางการสร้างภูมิคุ้มกัน
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณและคู่ของคุณไม่เป็นโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์
- พบกับการบริโภคกรดโฟลิกก่อนวางแผนตั้งครรภ์
- ปรึกษาหารือและทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณหรือคู่ของคุณมีโรคที่สามารถส่งต่อไปยังลูกของคุณเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด
- ปรึกษากับแพทย์ก่อนรับประทานยาก่อนตั้งครรภ์
ระหว่างตั้งครรภ์
- ห้ามสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับควันบุหรี่มือสอง
- หลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- อย่าใช้แนปซ่า
- ออกกำลังกายเบาๆ ให้เวลาเพียงพอ
- รับการตรวจก่อนคลอดเป็นประจำ
