ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม - อาการ สาเหตุ และการรักษา
ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมเป็นความผิดปกติในกระบวนการเผาผลาญของร่างกาย เมแทบอลิซึมเป็นกระบวนการสลาย โภชนาการจาก อาหารให้เป็นพลังงานที่ร่างกายต้องการ.
เมื่อบุคคลประสบกับความผิดปกติของการเผาผลาญ กระบวนการเผาผลาญในร่างกายจะหยุดชะงัก ดังนั้นการผลิตพลังงานที่จำเป็นต่อการทำหน้าที่ต่างๆ ของร่างกายก็หยุดชะงักเช่นกัน
สารอาหารที่เป็นแหล่งพลังงานหรือแคลอรี ได้แก่ คาร์โบไฮเดรตหรือน้ำตาล โปรตีน และไขมัน ดังนั้นความผิดปกติของเมตาบอลิซึมคือโรคทั้งหมดที่ทำให้เกิดการรบกวนการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต โปรตีน และไขมัน ตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดของโรคเมตาบอลิซึมคือโรคเบาหวาน
ประเภทของความผิดปกติของการเผาผลาญ
ความผิดปกติของการเผาผลาญมีหลายร้อยประเภท แบ่งออกเป็น 3 กลุ่มใหญ่ๆ คือ
ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต
ตัวอย่างของโรคที่รวมอยู่ในกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตหรือน้ำตาล ได้แก่
- โรคเบาหวานโรคเบาหวานทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น
- กาแลคโตซีเมียกาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกาแลคโตสชนิดน้ำตาลได้อย่างถูกต้อง กาแลคโตสเป็นน้ำตาลชนิดหนึ่งที่พบในนม
- กลุ่มอาการแมคอาร์เดิล ซินดรอมความผิดปกติที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสลายไกลโคเจนได้ ไกลโคเจนเป็นน้ำตาลรูปแบบหนึ่งที่สะสมอยู่ในเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะกล้ามเนื้อและตับ
ความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีน
โรคบางชนิดที่รวมอยู่ในกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีน ได้แก่
- ฟีนิลคีโตนูเรียฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นเมื่อระดับฟีนิลอะลานีนของกรดอะมิโน (โปรตีน) ในเลือดสูงเกินไป
- โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป (มศว.)โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนได้
- Alkaptonuriaภาวะอัลคัปโตนูเรียเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถทำลายกรดอะมิโนไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนได้อย่างถูกต้อง ดังนั้นปัสสาวะของผู้ป่วยจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลอมดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ
- Ataxia ของฟรีดริชataxia ของ Friedreich เกิดขึ้นเมื่อโปรตีนชนิดหนึ่งของ frataxin ในร่างกายลดลงและก่อให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทที่ควบคุมความสามารถในการเดินและการทำงานของหัวใจ
ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน
โรคที่เป็นของกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ได้แก่ :
- โรคเกาเชอร์โรคเกาเชอร์เป็นโรคที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสลายไขมันได้ ไขมันจึงสะสมอยู่ที่ตับ ม้าม และไขกระดูก ความผิดปกตินี้จะทำให้เกิดความเสียหายของกระดูก
- โรคไต-ซัคส์โรคไต-ซัคส์ ส่งผลให้เกิดการสะสมของไขมันในสมอง
- แซนโทมัสความผิดปกติของผิวหนังที่เกิดจากการสะสมของไขมันใต้ผิวหนัง
สาเหตุของความผิดปกติของการเผาผลาญ
ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมมักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลต่อการทำงานของต่อมไร้ท่อในการผลิตเอนไซม์ที่ใช้ในกระบวนการเผาผลาญอาหาร ส่งผลให้ปริมาณเอ็นไซม์ที่ผลิตลดลงหรือแทบไม่ผลิตเลย
การสูญเสียหรือความเสียหายต่อเอ็นไซม์ย่อยอาหารยังทำให้สารพิษในร่างกายไม่ถูกขับออกและสะสมในกระแสเลือด ภาวะนี้อาจส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะในร่างกาย
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม
อาการของความผิดปกติของการเผาผลาญจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติที่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม มีอาการทั่วไปบางอย่างของความผิดปกติของการเผาผลาญ กล่าวคือ:
- ร่างกายอ่อนแอ
- คลื่นไส้และอาเจียน
- ไม่มีความอยากอาหาร
- ปวดท้อง
- กลิ่นปาก เหงื่อ น้ำลาย ปัสสาวะ
- ตาเหลืองและผิวหนัง
- พัฒนาการทางร่างกายตอนปลาย
- อาการชัก
อาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นโดยฉับพลัน (เฉียบพลัน) หรือช้าและยาวนาน (เรื้อรัง) ในบางกรณี อาการของความผิดปกติของการเผาผลาญอาจเกิดขึ้นได้หลายสัปดาห์หลังจากที่ทารกเกิด ในกรณีอื่นๆ อาการอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะพัฒนา
นอกจากอาการข้างต้นแล้ว อาการของความผิดปกติของระบบเผาผลาญในเด็กสามารถเห็นได้จากการเจริญเติบโตทางร่างกายที่แคระแกร็น และเด็กไม่สามารถทำสิ่งต่างๆ ที่เด็กในวัยเดียวกันควรทำได้
เมื่อไรจะไปหาหมอ
ปรึกษาแพทย์ทันทีหากมีอาการผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่กล่าวถึงข้างต้น ปรึกษากับแพทย์ก่อนวางแผนจะมีบุตร หากสมาชิกในครอบครัวของคุณมีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม
ขอแนะนำให้ผู้ปกครองทุกคนตรวจสอบสภาพของทารกหรือเด็กกับกุมารแพทย์เป็นประจำ นี่เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กตลอดจนตรวจหาความผิดปกติที่บุตรหลานของคุณอาจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ การตรวจสามารถทำได้พร้อมกันตามตารางการฉีดวัคซีนของเด็ก
ปรึกษากุมารแพทย์หรือกุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโภชนาการและโรคเมตาบอลิซึมทันที หากคุณรู้สึกว่ามีอะไรที่แตกต่างหรือผิดปกติกับทารกหรือลูกของคุณ แพทย์จะทำการตรวจเพื่อหาสาเหตุของความผิดปกติ
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการผิดปกติทางระบบเมตาบอลิซึมหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ให้ไปพบแพทย์และเข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ การรักษาสำหรับภาวะนี้อาจใช้เวลานาน
การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญ
ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมบางอย่าง เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจเป็นประจำระหว่างตั้งครรภ์ ความผิดปกติเหล่านี้สามารถยืนยันได้โดยการตรวจน้ำคร่ำหรือการเก็บน้ำคร่ำเพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ
นอกจากการเจาะน้ำคร่ำแล้ว สูติแพทย์ยังสามารถเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรกเพื่อระบุประเภทของโรคที่ทารกในครรภ์ได้รับ
สำหรับเงื่อนไขบางอย่าง ความผิดปกติของการเผาผลาญใหม่สามารถตรวจพบได้หลังคลอด ในวัยเด็ก หรือแม้แต่ในผู้ใหญ่ แพทย์อาจสงสัยว่ามีบางคนมีความผิดปกติของระบบเผาผลาญจากอาการ การตรวจร่างกาย และการตรวจสอบ เช่น การตรวจเลือดหรือปัสสาวะ ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยโรคเบาหวานมีระดับน้ำตาลในเลือดสูง
การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญ
การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญมีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมและบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นตลอดจนป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของความผิดปกติของการเผาผลาญที่ผู้ป่วยพบ
เพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติของการเผาผลาญ แพทย์ต่อมไร้ท่อจะทำการรักษาในรูปแบบของ:
- การรับประทานอาหารและอาหารพิเศษตามโรคที่ผู้ป่วยพบ เช่น การหลีกเลี่ยงหรือจำกัดการบริโภคสารอาหารบางชนิด
- ยาหรืออาหารเสริมทดแทนเอนไซม์ที่สามารถช่วยในกระบวนการเผาผลาญอาหาร
- ยาขับสารพิษที่ตกค้างในร่างกายเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญ
บางกรณีของความผิดปกติของการเผาผลาญทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้น หากความผิดปกติของการเผาผลาญทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะของร่างกาย แพทย์อาจแนะนำให้ปลูกถ่ายอวัยวะ
เนื่องจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมา การรักษาจึงไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ แต่เพียงเพื่อควบคุมโรคและระงับอาการ
การป้องกันความผิดปกติของการเผาผลาญ
ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมหรือโรคนั้นป้องกันได้ยากเพราะมักเป็นกรรมพันธุ์ การพูดคุยกับสูติแพทย์และนักพันธุศาสตร์ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์เป็นการป้องกันที่ดีที่สุดหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเมตาบอลิซึม
ในการสนทนานี้ ให้ถามถึงโอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคเดียวกัน และวิธีป้องกันหรือลดความเสี่ยง
หนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่รู้จักกันดีซึ่งเกิดจากวิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรงคือโรคเบาหวานประเภท 2 การป้องกันสามารถทำได้โดยการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดี ได้แก่ :
- รักษาน้ำหนักตัวในอุดมคติ
- รับประทานอาหารที่สมดุลและเพิ่มการบริโภคอาหารที่มีกากใย เช่น ผัก ธัญพืชไม่ขัดสี และผลไม้
- ออกกำลังกายสม่ำเสมอ อย่างน้อยวันละ 30 นาที
- ลดการบริโภคเครื่องดื่มที่มีน้ำตาลสูง เช่น น้ำผลไม้บรรจุกล่องหรือโซดา และอาหารที่มีน้ำตาลและไขมันสูง
